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9.伴性遗传和人类遗传病（山东卷）5、家猫体色由X染色体上一对等位基因B、b控制，只含基因B的个体为黑猫，只含基因b的个体为黄猫，其他个体为玳瑁猫，下列说法正确的是A．玳瑁猫互交的后代中有25%雄性黄猫B．玳瑁猫与黄猫杂交后代中玳瑁猫占50%C．为持续高效地繁育玳瑁猫，应逐代淘汰其他体色的猫D．只有用黑猫和黄猫杂交，才能获得最大比例的玳瑁猫【答案】 D【解析】由题意可知，玳瑁猫的基因型为XBXb不能互交，所以A项错误；玳瑁猫（XBXb）与黄猫（XbY）杂交，后代中玳瑁猫占25%，B项错误；玳瑁猫只有雌性，需要和其它体色的猫杂交才能得到，C项错误；用黑色雌猫（XBXB）和黄色雄猫（XbY）杂交或者黄色雌猫（XbXb）和黑色雄猫杂交（XBY）都可得到1/2的玳瑁猫，D项正确。【试题评价】本题考查分离定律的应用以及概率计算，意在考查考生理解能力。（广东卷）25．果蝇红眼对白眼为显性，控制这对性状的基因位于X染色体。果蝇缺失1条Ⅳ号染色体仍能正常生存和繁殖，缺失2条则致死。一对都缺失1条Ⅳ号染色体的红眼果蝇杂交（亲本雌果蝇为杂合子），F1中A．白眼雄果蝇占1/4 B.红眼雌果蝇占1/4C．染色体数正常的红眼果蝇占1/4 D.缺失1条Ⅳ号染色体的白眼果蝇占1/4【答案】AC【解析】由题可推出亲本关于眼色的基因型分别为XBXb和XBY，交配后代的基因型为：XBXB︰XBXb︰XBY︰XbY=1︰1︰1︰1，所以后代白眼雄果蝇占1/4，红眼雄果蝇占1/4，红眼雌果蝇占1/2。亲本中均缺失一条Ⅳ染色体，经过减数分裂形成的雄雌配子都有1/2的不具有IV染色体，另外1/2的配子正常，因此，形成的受精卵中缺失一条IV染色体的占1/2，缺失两条的和染色体数目正常的各占1/4。缺失两条的受精卵致死，因此存活的后代中正常染色体的个体占1/3，缺失一条染色体的个体占2/3。结合上述两种遗传现象，可推出染色体数目正常的红眼果蝇占3/4×1/3=1/4，缺失1条Ⅳ染色体的白眼果蝇占1/4×2/3=1/6，答案为AC。【试题点评】本题通过考查伴性遗传相关应用，主要考查学生对信息处理和理解应用能力。（重庆卷）8.(20分)某一单基因遗传病家庭，女儿患病，其父母和弟弟的表现型均正常。 （1）根据家族病史，该病的遗传方式是 ；母亲的基因型是 （用A、a表示）；若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚，其子女患该病的概率为 （假设人群中致病基因频率为1/10，结果用分数表示），在人群中男女患该病的概率相等，原因是男性在形成生殖细胞时 自由组合。 （2）检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内为仅含45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是 ，由此导致正常mRNA第 位密码子变为终止密码子。 （3）分子杂交技术可用于基因诊断，其基本过程是用标记的DNA单链探针与 进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因，对上述疾病进行产前基因诊断时，则需要 种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”，则基因探针序列为 ；为制备大量探针，可利用 技术。【答案】 （1） 常染色体隐性遗传；Aa；1/33；常染色体和性染色体 （2） 基因突变；46 （3） 目的基因（待测基因）； 2 ；ACTTAG(TGAATC)；PCR 【解析】（1）因双亲正常，子代患病，无中生有推出该病为隐性遗传病且双亲为杂合子， 又因女儿患病，父母正常，确定该病为常染色体隐性遗传病，父母的基因型均为Aa；正常双亲结合，其弟基因为1/3AA、2/3Aa与人群中致病基因为了1/10的概率的女子结合，由人群中致病基因概率推女子基因为2×1/10×9/10Aa=18%，基因型为aa的概率为1%，由于女性表现型正常，其基因型为AA或者Aa，其基因型为Aa的概率为18%÷（1-1%）=2/11,故弟与人群中女婚配，考虑患病情况；弟（2/3Aa）与女子（为2/11Aa），可算出其子女患病概率为2/3×2/11×1/4=1/33；在减数分裂产生配子的过程中，携带致病基因的常染色体和性染色体结合的概率相等，故人群中男女患该病的概率相等。 （2）根据题意，患者体内氨基酸数目比正常人少，导致该现象出现的根本原因是指导该多肽合成的基因发生突变，导致翻译提前终止，患者体内多肽合成到45号氨基酸停止，说明基因突变导致第46位密码子变为终止密码子。 （3）DNA分子杂交的原理是利用碱基互补配对原理，用带标记的DNA单链探针与目的基因进行碱基互补配对，由mR