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天使产前筛查系统 北京倍爱康生物技术有限公司 产前筛查的概念 产前筛查：是对孕妇进行怀有某些先天性异常胎儿的“危险”程度的筛选。产前筛查的目的是进一步对高危人群确诊，并为孕妇提供终止妊娠的方法预防和减少出生缺陷。 唐氏综合征（Down’s? Syndrome或DS，又称21三体综合征） 神经管缺陷（ Neural Tube Defect,或NTD） 产前筛查技术代表了当前预防先天性缺陷和产前诊断的必威体育精装版发展方向。 目前产前筛查的两种主要疾病： 产前（血清学）筛查的起源 自1993年在世界各地广泛临床验证的基础上，美国遗传协会正式向全美医生推荐试用AFP和HCG作为唐氏综合征的筛查指标。如今许多发达国家如美国、英国、法国及荷兰等都正式推广试用AFP和HCG筛查唐氏胎儿。英国将出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。 中国优生科学协会副会长高锦升指出，最适合我国国情的筛查策略是：对所有孕中期孕妇的血清进行AFP+HCG二联检测法，再对高危孕妇进行确诊。 产前（血清学）筛查的目的：为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小，通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做出诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合征和神经管畸形。 什么是唐氏综合征？ 唐氏综合征：称为21-三体综合症，国内又称为先天愚型，是一种因胎儿细胞染色体异常引起的疾病，也是最常见的严重出生缺陷病之一。大部分患者的第二十一对染色体在遗传分裂时发生错误，引致细胞核含有额外染色体；小部分则因易位而引起。其结果是21号染色体多了一条，多出的一条染色体因剂量效应破坏了正常基因组遗传物质间的平衡，而导致该病的发生。 唐氏综合征基本上分为三种类型 1) 标准型第21对染色体三体变异（Trisomy 21）：又称廿一三 体症，占唐氏综合症患者的90-95% 2) 染色体移位型(Translocation)：占全体比例的5-6% 3) 无色体型(Mosaicism)：占全体比例的1-3% 什么是神经管缺陷（NTD）？ 神经管缺陷：是指胎儿期神经管闭合障碍或闭合后因其它原因再度穿孔所致的一组中枢神经系统畸形，包括无脑畸形、开放脊柱裂及脑膨出等。我国NTD的发生率为0.66～10.53‰，平均为2.74‰，在我国出生缺陷顺位中占第一位，国家已列为重点研究课题。 神经管缺陷的主要致病因素主要有： 1) 叶酸缺乏,占85% 2) 某些染色体病(13三体、18三体等) 3) 某些药物(抗痉挛药物,维生素A等) 4) 母亲的疾病(糖尿病等).后三种原因占15% 国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。 我国北方各省神经管缺陷的发生率较高。 所有父母都希望拥有一个健康的孩子，但统计发现不少婴儿出生时就伴有不同的疾病。唐氏综合征就是这些疾病中比较严重的一种。 为什么要进行产前筛查？ 唐氏综合征患儿都有不同程度的智力低下，生活不能自理，而且常伴有复杂的心血管疾病等先天畸形，且出生后没有有效的治疗方法，需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。 为什么要进行产前筛查？ 我国目前有唐氏患者60多万人，每年新增病例多达2万7千例，平均每20分钟就会出生1个唐氏患儿。其发病率约占受孕人数的1%，出生率约为1/600～1/800。 在我国抚养一个唐氏儿约须30万人民币，政府每年将支付67.5亿元左右的经费用于患者的医疗生活和社会救济。 由于本病患儿出生后无有效的治疗方法，因此早期诊断、早期干预，预防患儿出生，是防治本病的重要手段。 以提高我国人口素质为目的，国家计生委和卫生部于2000年正式启动了“出生缺陷干预工程”。 每个孕妇都需要做孕妇产前筛查？ 唐氏综合征患病几率高低与人种生活水准等没有直接联系，它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。可是却有约80%的先天愚型儿是由34以下的年轻孕妇所生。 每一位怀孕的妇女都有可能生出先天愚型儿。 现欧洲及美国等国家已推广该筛查，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。如英国出生前诊断作为一项国家政策，这种检查十分普及。 有数据显示，孕妇年龄与胎儿唐氏综合征发病风险为： 年龄 20岁 25岁 30岁 35岁 38岁 40岁 42岁 45岁 风险 1/1400 1/1100 1/1000 1/380 1/175 1/110 1/65 1/30 重点做产前筛查的孕妇 至预产期孕妇