培训课件--产前诊断与产前筛查,超声.pptVIP

2. 多胎的影响 双胎或多胎妊娠时，血清生化指标明显高于单胎妊娠。双胎的DS检出率要低于单胎。 双胎的筛查 Neveux等（1996）曾按单胎的切割值计算了双胎妊娠的DS检出率。单卵双胎为73%，而双卵双胎仅为43% Spencer等曾用free ?hCG和AFP二联对420例双胎妊娠筛查并于6661例单胎妊娠相对照，经过双胎校正MOM后，检出率仅为51%。 双胎的筛查 双胎的DS检出率低于双胎 1991年Rodis等报道，双胎妊娠对于每个胎儿来讲。其DS的风险相当于32岁双胎妊娠和35岁单胎妊娠的风险，可直接做羊水穿刺。 鉴于此，ACOG（2001）建议对33岁双胎妊娠的妇女行羊水穿刺。 如果能确认双羊膜囊，31岁双胎妊娠的风险近于35岁妊娠的风险，为1:315 3. 孕妇体重 孕妇体重过重由于稀释作用可使AFP、uE3、hCG水平降低。 4. 母亲自身疾病 孕妇患有一些其他疾病时，可影响生化指标。如孕妇为胰岛素依赖性糖尿病时，母血清AFP比正常同孕周孕妇低20%，而uE3和hCG水平升高。 6．种族差异 不同种族的人群正常值不同，AFP在亚洲及黑人的水平较西班牙人和白种人高，hCG在非裔美国人中较高。因此，不同种族人群应建立自己的正常值 7.母亲吸烟 使MSAFP升高3% 使hCG降低3% 使uE3降低23% 8. IVF与自然妊娠相比， hCG明显升高而MSAFP明显降低。 孕早期PAPP-A降低。 NT没有明显差异 关于产前筛查 用于识别怀有先天缺陷儿的孕妇: 不是确诊 存在一些不确定因素: 会出现假阳性和假阴性 遗传咨询: 孕妇在自愿的前提下参加筛查 胎儿染色体疾病的产前诊断 细胞遗传学分析 1. 羊水细胞培养及染色体分析 羊膜腔穿刺术（Amniocentesis）是最常用的侵袭性产前诊断技术，50年代中期首先应用于临床进行胎儿性别鉴定及胎儿Rh溶血性疾病的诊断。1966年成功应用于羊水细胞培养及胎儿核型分析。 穿刺适宜时间：孕16—20周 早期羊水穿刺（孕１0 - 14周），但对其安全性看法不一，大部分学者认为早孕期羊穿难度大，胎儿丢失率高，且羊水内活力细胞是随着孕周增加而增加的，故早孕羊水细胞培养失败率会增加。 羊膜腔穿刺禁忌证 1.术前感染未治愈或手术当天感染及可疑感染者。 2.中央性前置胎盘或前置、低置胎盘有出血现象。 3.先兆流产未治愈者。 羊水细胞培养方法常用的有两种： （1）培养瓶法 ： 细胞收获之前一般需要培养12天左右。培养瓶法要求培养时同时接种２～３个培养瓶，对每一培养瓶分别进行细胞收获与染色体分析。 （2）盖玻片法： 系将羊水细胞直接接种于含培养液的玻片上进行培养，当细胞增殖分裂到一定的时候进行原位收获。一般只需１周左右即可收获细胞。 2．绒毛细胞染色体制备 绒毛活检（chorionic　villus sampling , CVS）应用于早孕期染色体的产前诊断。 （1）采样时间： 多数主张活检在妊娠8-11周之间进行。 （2）采样方法： Ｂ超引导下经宫颈或经腹部两种途径。 （3）采样量：染色体分析约需绒毛10mg，DNA分析5mg绒毛即可，而生化测定也仅需3-5mg组织。故一次绒毛活检获取20mg左右的绒毛组织可满足任何产前诊断的需要 。 （4）并发症 在10-12周内进行CVS，肢体发育缺陷（LRD）发生率为1：3000；小于10周行CVS，LRD发生率为1-2%。 流产率约为1%。 3．脐血管穿刺术及脐血细胞染色体制备 1.脐血管穿刺取血的时间 可从妊娠１7周开始直至足月 。 2.应用 (1)快速胎儿核型分析 (2)胎儿RBC压迹、血小板计数等 　 (3)血红蛋白病等的胎儿血液系统疾病的产前诊断 (4)宫内感染的产前诊断 (5)胎儿甲状腺功能的诊断 (6)先天性代谢性疾病的诊断和风险估计 （7）对羊水或绒毛检查失败的补救 3.胎儿细胞的鉴定 (1)涂片检查 胎儿血中可见有核红细胞 (2)碱变性实验 胎血在NaOH中保持粉红色 (