孟德尔遗传讲述.ppt

制作：王洪刚 李斯深 规 律 F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。 2) 加法定律(Product Rule) 两个互斥事件同时发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 P (A或B)=P (A) +P (B) 例如：豌豆豆粒是黄饱和绿皱的概率是多少？ P (A或B)=P (A) ＋ P (B) =1/4 ＋1/4 =1/2 3) 组合事件 两个以上事件，既有独立事件又有互斥事件，则称组合事件。 例如：掷两次硬币，问出现同样图案的机会是多少？ 这两个事件既是独立的，两次投掷互不影响，又是互斥的，因同样图案可能是正面的，也可能是反面的，只要求相同，这样就存在着同是正面或反面的问题。 P =1/2 × 1/2 ＋ 1/2 × 1/2 = 1/2 2、概率的计算和应用 1) 棋盘法(punnet square)：适合基因对数少的组合 2) 分枝法(branching process)：适合多对基因的组合 3) 多对基因杂交概率的计算 该图是一个成骨不全症的系谱，该家族中的患者有一共同的致病基因（A），均同I1传递而来，然而他们的临床表现却有很大的差别。先证者Ⅲ8有蓝色巩膜和多次骨折，其母亲Ⅱ5只有一次骨折史，其姨母Ⅱ3和外祖母Ⅰ1都只有蓝色巩膜，其姨表姐Ⅲ5则具多次骨折和耳聋两种症状，可见这些患者存在着明显的表现程度不一致。 上述种患者症状表现速度的区别可以解释为：Ⅰ1．Ⅱ3由于遗传背景中可能存在着减弱基因（reducer gene）作用，所以表现度轻：Ⅲ4 、Ⅲ5和Ⅲ8的遗传背景中可能存在增强基因（enhancer gene），所以表现度重。 5、 致死基因(lethal allele) 使生物体不能存活的等位基因，致死作用可发生在个体发育的各个时期，出生后较晚才导致死亡的致死基因称为亚致死或半致死基因。 基因的致死作用是法国学者Cuenot通过鼠类杂交实验首先发现的。 6、 复等位基因(Multiple Alleles) 在同源染色体的相同位点上，存在3个或3个以上的等位基因，这种等位基因称为复等位基因。任何一个二倍体个体只存在复等位基因中的二个不同的等位基因。 2)ＲＨ血型系统： 有抗原５种（Ｃ，ｃ；Ｄ；Ｅ，ｅ；），有Ｄ抗原者称ＲＨ阳性，无Ｄ抗原者为ＲＨ阴性； 新生儿ＲＨ血型不合溶血病主要见于母亲是ＲＨ阴性，胎儿为ＲＨ阳性者。 母体产生的抗体 胎儿产生的抗原 Rh阴性母亲怀有Rh阳性胎儿时 发生新生儿溶血的机制 3) 孟买型 孟买型属人类罕见血型，因１９５２年在印度孟买市首次发现而得名。该血型的红细胞上无Ａ、Ｂ、Ｈ抗原，唾液中缺乏Ａ、Ｂ和Ｈ血型物质，血清中除有抗Ａ和抗Ｂ抗体外，尚有抗Ｈ抗体。由于孟买型血清中存有抗Ｈ抗体，因而给该血型患者临床输血带来很大的困难，如需输血，多主张同型输血或自身输血 。 遗传和环境 环境条件对多基因控制的性状的影响是十分明显的，如人的身高、胖瘦、肤色、智商等是受多基因控制的，营养状况、生活环境、受教育的情况对这些性状都有