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基因突变的定义： * 第三单元 生物的变异、进化及遗传与人类健康 第1讲 生物变异的来源 考纲定位： 1、基因重组（Ⅰ） 2、基因突变的特征和意义（Ⅱ） 3、染色体结构变异和数目变异（Ⅰ） 生物的亲代与子代之间或同一亲代所生的各子代之间存在差异的现象。 变异的概念 有性生殖 基因 亲本 2．减数分裂过程中两种基因重组类型 (2)减数第一次分裂后期位于非同源染色体上的非等位基因的自由组合 (1)减数第一次分裂前期，同源染色体的非姐妹染色单体交叉互换 3、意义： 为动植物育种和生物进化提供丰富的物质基础 思考：基因重组能否产生新基因？ 不能，控制不同形状的基因重新组合，产生新的基因型 考点2：基因突变 1、基础巩固： 基因突变的时间 基因突变的定义 基因突变的机理 基因突变的种类 基因突变的特点 基因突变诱发因素 基因突变意义 DNA复制时（有丝分裂和减数分裂的间期） 形态突变、生化突变、致死突变 普遍性、多方向性、稀有性、可逆性、有害性 生物变异的根本来源，对生物进化和选育新品种具有非常重要的意义 基因内部核酸分子上特定核苷酸序列（基因结构）发生改变的现象过程。 替换 缺失 增加 思考： 1、以上三种碱基对改变的方式，对基因表达产物影响相同吗？ 2、基因突变是否改变基因的数量？ 缺失位置前不影响，影响缺失位置后的序列 大 缺失 插入位置前不影响，影响插入位置后的序列 大 增添 只改变1个(或不改变)氨基酸 小 替换 对氨基酸的影响(不考虑终止密码子) 影响程度 类型 基因结构不同类型的改变对基因表达产物的影响 P136-例1 如图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1 169位赖氨酸变为谷氨酸。该基因发生的突变是(　　) A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T 基因突变的机理 思考： 1、“某种因素” 是什么？ （外因） 物理、化学、生物因素 （内因） 3、基因突变生物的性状一定发生改变吗？ ①突变后对应的密码子与原密码子决定的同一种氨基酸 ②基因突变若为隐性突变，如AA→Aa，不导致性状改变 ③突变可能发生在没有遗传效应的DNA片段 结果： 形成新的基因 2、基因突变是否改变基因的数目？ 甲 乙 丙 2、从细胞图形判断基因突变和基因重组 ①如果是有丝分裂后期图中，两条子染色体上的两基因不同，则为基因突变的结果。 ②如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(同白或同黑)上的两基因不同，则为基因突变的结果。 ③如果是减数第二次分裂后期图中，两条子染色体(颜色不一致)上的两基因不同，则为交叉互换(基因重组)的结果。 请判断以下细胞发生变异的类型： P137-例2 P138-角度1 考点3：染色体畸变 ——在显微镜下可见 1、概念： 染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。 2、类型： ①结构变异： 缺失　　　 重复　　　倒位　　　　易位 ②数目变异： 染色体组 P141-A4 思考：染色体畸变对基因的数目是否改变？ 在显微镜下,观察不到 可在显微镜下观察到 观 察 基因重组 染色体结构变异 原 理 发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间 发生于非同源 染色体之间 位置 区 别 图解 交叉互换 染色体易位 巧辨易位与交叉互换 考点4：染色体组 1、概念： ①从本质上看，全为非同源染色体，无同源染色体。 ②从形态上看，所有染色体形态和大小各不相同。 ③从功能上看，携带着控制一种生物生长、发育、遗传和变异的全部遗传信息。 ④从物种类型上看，每种生物的染色体数目、大小、形态都与其他物种不同。 2、染色体组数的判断 P140-例1、强化集训 3、生物体是几倍体的判断 判断： 1、单倍体只含有一个染色体组。 2、体细胞中含有两个染色体组的个体是二倍体，含有三个或三个以上染色体组的个体是多倍体。 3、二倍体水稻的花粉经离体培养，可得到单倍体水稻，稻穗、米粒变小。 (1)根据细胞中染色体形态判断 在细胞内任选一条染色体，细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条，则含有几个染色体组 (2)根据基因型：由于相同的基因或等位基因(控制同一性状的基因)位于形态相同的染色体上(或同源染色体上)，所以在细胞和生物体的基因型中，相同的基因或等位基因出现几次，则有几个染色体组。 (3)根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。 染色体组的数目＝染色体数/染色体形态数。 两个染色体组　三个染色体组　四个染色体组 染色体组数的3种判断方法 P139