内分泌系统概论+矮小.pptVIP

第十七章 内分泌疾病 病例分享 患儿男1岁、主诉：生长发育差、食欲差、不会大哭、不会说话、便秘来诊。 第一胎、足月顺产、母乳、有黄疸史、2月消退、 T360C、HR28次 W8kg 身高60cm头围48cm、营养差、面萎黄、呆滞、毛发稀、方颅、眼肿、鼻梁平、伸舌、吐舌、心肺正常、肝脾不大。 问题：还要补充那些资料？ 要做哪些辅助检查、和鉴别诊断 初步考虑那类疾病？大概是‘’‘’‘’ 内分泌系统的组成： 经典的内分泌器官 非经典的内分泌器官 具有内分泌功能的神 经细胞  激素的分类和特征 激素是内分泌系统的基本物质、内分泌器官产 生、经血循环运输到靶器官或组织发挥效应的 微量化学物质 分类： 1、蛋白质类激素：胰岛素、甲状旁腺素、降钙素 2、非蛋白质类：类固醇激素、氨基酸衍生物、脂肪酸衍生物。 共同特征：细胞间的化学信使、调节代谢、具有相同的作用模式、生物学效应上相互交叉。 内分泌疾病分类 一、激素缺乏性疾病 ⑴内分泌腺体功能减退 ⑵继发于腺体外因素所致 ⑶激素的反应低下 二：激素过多症候群 ⑴ 内分泌腺体功能过高⑵以为产生激素的肿瘤⑶靶组织敏感性高、全身免疫性疾病、继发于全身疾病的激素高分泌状态、医源性的 三、内分泌腺体综合征 四、不伴有激素紊乱的内分泌腺体疾病 儿科常见的内分泌疾病及特点 不同年龄段各有特点：出生时就有代谢紊乱和激素功能障碍、则严重影响体格和智能发育。不能早期诊断，残疾或夭折。 常见疾病; 矮小症、 甲减、 性早熟、 尿崩症 肾上腺皮质增生、 肥胖。 内分泌疾病诊断治疗原则 一旦确诊常常需要长期甚至终身治疗，治疗剂量需个体化，并根据病情及生长发育情况及时调整。 在治疗过程中需要密切随访——保证患儿有正常的生长发育 激素的检测及内分泌疾病诊断技术 放射免疫分析 RIA 放射受体分析 RRA 酶联免疫吸附 ELISA 荧光免疫法、 FIA 免疫化学荧光法 ICL。 分子生物学技术-基因克隆和测序诊断单基因遗传性疾病已不再困难。 第二节：生长激素缺乏 GHD Gruwth hormone deficiency 由于腺垂体合成和分泌的生长激素 GH 部分或完全缺乏，或由于 GH 结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病 身高处于同年龄、同性别、同种族、正常健康儿童生长曲线第三百分位以下、或低于平均数减二个标准差。 公式之一： 男童身高= (父亲身高+母亲身高+ 13) /2 ±7. 5cm 女童身高= (父亲身高 +母亲身高- 13) /2 ±6 cm 公式之二： 儿子身高= (父亲身高+母亲身高+13 cm) /2±8.5 cm 女儿身高= (父亲身高+母亲身高- 13 cm) /2 ±8.5 cm GH昼夜分泌图 GH的基本功能 促生长效应：促进人体各种组织细胞增值增大，是骨骼肌肉和各系统器官生长发育 促代谢效应： 1, 基础是促进合成代谢，蛋白质合成、氨基酸的转运和摄取、 2, 合成促进糖原分解、减少糖利用，降低胰岛素的敏感性升高血糖， 3促脂肪代谢，促骨骺软骨细胞增殖并合成胶原和硫酸粘多糖的物质。 GH缺乏生长缓慢、甚至停滞 病因 1.原发性： ⑴下丘脑-垂体功能障碍：垂体发育不良、功能缺陷。 （激发试验结果？） ⑵遗传性生长因子缺乏：基因缺陷变现为多种垂体功能缺乏，GH水平正常、GH IGF-1抵抗。罕见的遗传性疾病。 2.继发性：继发于下丘脑垂体或其他颅内肿瘤、感染放射、颅脑外伤。 3.暂时性：体质性生长及青春期延迟、社会心理性生长抑制、甲减。 临床表现 1.婴儿出生时身长和体重均正常，1岁后出现生长速度减慢，身高低于同年龄同性别正常儿童身高低3 百分位以下（或低于平均数见2个标准差） 2 身高年增长速率﹤5cm／年 3.骨龄落后实际年龄2岁以上 4.体型匀称、面容幼稚（娃娃脸） 5.智力正常 6.男孩阴茎较小、多数青春发育期延迟。 其他：部分GHD伴有一或多种垂体激素缺乏低血糖、甲低、性发育不全 实验室检查： GH刺激试验： 生理性：运动试验、睡眠试验 药物试验：胰岛素、精氨酸、可乐定、左旋多巴 两种药物激发生长激素分泌试验均不正常： 判断：GH激发峰值GH﹤5ng /mL 完全缺乏 GH 5-10ng/mL 部分性缺乏