3羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例报告.pdfVIP

中国临床神经科学 2015 年第 23 卷第1 期 Chin J Clin Neurosci 2015, 23 (1), 33~37 ·33· 论 著 3- 1 1 1 2 陈晓鹏 ，曹 韦 ，周小平 ，蒋雨平 1 2 ( 江苏大学附属人民医院神经内科 212002 ；复旦大学附属华山医院神经内科200040) 3 关键词 共济失调；有机酸尿症； - 羟基丁酸尿症 摘要 目的 报告3- 羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调的病例。方法 收集以共济失调为首发症状的3- 羟基丁酸尿症患者 的临床资料，结合文献复习进行分析。结果 3- 羟基丁酸尿症患者经临床体检发现有小脑共济失调的体征和尿中3- 羟 基丁酸、乙酰乙酸、2- 酮-3- 甲基戊酸、2- 酮- 异己酸显著升高。结论 发现1 例3- 羟基丁酸尿症伴小脑性共济失调病例。 1 A Case Report of 3-Hydroxybutyric Aciduria with Cerebellar Ataxia CHEN Xiao-peng , CAO 1 1 2 1 Department of Neurology, the Affiliated People s Hospital of Jiangsu Wei , ZHOU Xiao-ping , JIANG Yu-ping ’ University, Zhenjiang 212002; 2Department of Neurology, Huashan Hospital, Fudan University, Shanghai 200040, China KEY WORDS　ataxia; organic aciduria; 3-hydroxybutyric aciduria ABSTRACT Aim To report a case of 3-hydroxybutyric aciduria with cerebellar ataxia. Methods A case of 3-hydroxybutyric aciduria with cerebellar ataxia as initial manifestations was collectedand and reviewed. Results The case was a adult femalepatient,who was examined and found signs of cerebellar ataxia and high levels of 3-hydroxybutyric acid, acetylacetate, 2-keto-3-methypentanoate, 2-keto-isocaproate in acid. Conclusion The patient was diagnosed 3-hydroxybutyric aciduria with cerebellar ataxia. 有机酸代谢病是一种罕见疾病，可出现多种神经- 进性行走不稳、言语不清6个月”于2014年3月24 日收 精神症状及胃肠道、代谢紊乱等症状[1,2] 。随着气相色 入江苏大学附属人民医院神经内科。 谱/ 质谱联用分析法的临床应用，使得该病逐渐被认 现病史 2013年10月开始渐出现行走不