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第四届全国肿瘤病理学诊断研讨会论文汇编 ·215· 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤3例报告 王宁孙爱静刘喜波傅燕萍 (浙江省绍兴市人民医院病理科t绍兴312000) smallroundcell 促结缔组织增生性小圆细胞肿瘤(desmoplastic tumor，DSRCT)是一种高度恶性小圆细 胞肿瘤，也有人称为促结缔组织增生的小圆细胞肿瘤、促纤维化小圆细胞肿瘤、多向分化的纤维增生性小细 以预见，随着对本疾病的认识和研究的不断深入，诊断率会有所上升。为探讨DSRCT的临床病理学特征，进 一步提高对本病的认识，我们结合文献复习，对3例DSRCT的f临床经过、病理形态和免疫组化研究做一报 道。 临床资料：3例患者中，2例为年轻男性、其中1例发生在盆腔，有恶心、呕吐症状、肿瘤切除术后12个 月，现健在；1例发生在腹腔下部，无症状，肿瘤切除术后2个月死于全身播散，另1例为64岁女性，发生在 盆腔、临床症状为腹部不适，姑息手术后1个月，现在化疗中。 眼观：肿瘤呈分叶状及结节状，直径2—6om。 镜检：3例病例类似，肿瘤细胞形态较为一致，由小圆形、卵圆形细胞组成，呈大小不一、外形不规则的巢 彩染色，但不表达CD99。 讨论临床表现：DSRCT多发生于青少年男性，男女之比约为5：l。95％以上的病例发生于腹腔和盆 腔内，其余少见部位有胸膜、睾丸旁、颅内、肝、肺、纵隔等。本病常表现为非特异性的腹痛腹胀，以下腰背部 疼痛为常见，并伴有乏力、厌食和恶心呕吐、便秘等胃肠道症状。若累及泌尿生殖系统则出现尿频、排尿困 难、阳痿等。主要体征为腹部增大，腹部包块或伴有腹水。B超、CT和MRI常显示腹腔内和(或)盆腔内体 积较大的结节状肿物。 组织学来源：尚不清楚，有学者认为起源于多基因表型的幼稚细胞。 病理形态学特征：为形态较为一致的小圆形、卵圆形或短梭形细胞巢及其周围大量的致密纤维结缔组 织。本组3例均为常见部位并具有典型的肿瘤细胞形态特点。 免疫表型：瘤细胞显示特殊的多方向性分化，免疫组化可同时出现上皮、间叶、神经和肌细胞特性，通常 表现为细胞角蛋白、上皮膜抗原、结蛋白、波形蛋白、神经元特异性烯醇化酶、S-100蛋白、Wilms瘤蛋白呈阳 性表达，其中结蛋白和波形蛋白显示为特征性的核旁点彩染色具有很大的诊断价值。肌动蛋白、肌红蛋白、 嗜铬粒蛋白、CD99等少数病例有阳性表达。肿瘤标志物CAl25和神经元特异性烯醇化酶有助于诊断。 合性基因。该融合性基因可通过RT-PCR检测到，具有较高的敏感性和特异性，不仅适用于新鲜或冻存的组 织，还可适用于细针穿刺吸取、腹水离心的细胞和石蜡包埋的组织。 超微结构：瘤细胞排列紧密，在细胞巢和基质之间可见薄的基膜。核形不规则，染色质分散，但可聚成团 块状，一般见不到核仁。多数细胞之间的连接不丰富，少数细胞之间可见小的、较成熟的桥粒。部分瘤细胞 的胞质内可见少量的糖原，常见较丰富的游离核糖体和短的粗面内质网，以及中等量的线粒体。在具有神经 标志物分化的病例中还可见到致密核心颗粒。 鉴别诊断：主要与一些小圆细胞肿瘤相鉴别，包括(1)EWS／pPNET：特别是当肿瘤内含有大量增生的纤 ·216· 第四届全国肿瘤病理学诊断研讨会论文汇编 横纹肌肉瘤：多发生于空腔器官镜下观除一些小圆细胞外，肿瘤内可见形态和太小不一的横纹肌样细胞。瘤 的间质内富含神经纤维网，瘤细胞的胞质呈原纤维状，可见菊形团形成，部分病例中可见节细胞样分化。瘤 脏器内的原发灶，瘤细胞主要表达上皮性标记，有时可同时表达一些神经内分泌标记，但并不像DSRCT那样 具有明显的多向性分化。DSRCT中结蛋白的核旁点状染色对两者的鉴别诊断具有重要的价值。(6)胃肠道 不表达CK和结蛋白。 治疗与预后DSRCT起病隐匿，缺乏特征型的临床症状和体征，侵袭性高，病程进展迅速，早期就容易发 生种植性播散，以及血道和淋巴道转移，主要转移至肝、肺和淋巴结。患者预后极差。手术治疗目前仍然是 早期患者获得根治的唯一途径，但由于大多数患者就诊时已处于病程晚期，病变广泛，很少能够获得根治性 切除。 青少年男性；腹部肿块、腹痛或腹部不适、腹水为首发症状；影像学显示分叶状肿瘤；病理为小圆细胞加 明显增生的结缔组织；免疫组化同时具有上皮、神