苯丙酮尿症的诊断和治疗.pdfVIP

广东医学 年 月 第 卷第 期 · · ! 4 !+ 4 9,9 苯丙酮尿症的诊断和治疗 顾学范 上海市儿科医学研究所，上海第二医科大学附属新华医院（ ） !#! 苯丙酮尿症（ ）是一种常染色体隐性遗传性疾病， 当临床出现典型症状时作出诊断为时已晚，失去了控制脑 $% 因苯丙氨酸羟化酶（ ）缺陷导致苯丙氨酸（ ）代谢障 损伤的最佳治疗时机。 $’( $)* 碍。本病在 +#,- 年因./00123 最早发现患者尿中含有大量 , 临床类型 的苯丙酮酸而得名。+#-4 年5*6718 对患者进行苯丙氨酸 经典型 苯丙氨酸羟化酶（ ）活性为正常人 , K + $% $’( 负荷实验，发现正常人肝脏组织的上清液能将苯丙氨酸转 活性的 L - K- H 。临床表现典型，血 $)* 浓度 M + ! 变为酪氨酸，但是$% 患者肝组织缺乏这种转换功能，从 （ ），尿 试验强阳性。患儿对 N/0F O ! N3F G0 .*P0, Q RS$( ! 而揭示$% 发病的生化基础是肝脏苯丙氨酸代谢障碍。 苯丙氨酸耐受量 （ ·）［ （ ·）］。 T K +, NN/0F 3 G T ! N3F 3 G +#9, 年，德国的:1;*0 首先报道了用低$)* 奶方治疗$% , K! 轻型$% 临床表现较轻，实验室检查结果同经典型 获得成功。+#=, 年?@)61* 发明了$% 新生儿筛查方法。 。患儿对苯丙氨酸耐受量约 （ ·） $% K +- L K, NN/0F 3 G 年 克隆了定位于第 号染色体的 +#A, B// +! +!C!! D C!- E + ［ （ ·）］。对治疗反应较好，血苯丙氨酸浓度 ,= L 9 N3F 3 G 区域的苯丙氨酸羟化酶基因，为$% 基因诊断和产前诊 较易控制。 断开辟了道路。 , K, 暂时型$% 见于极少数新生儿或早产儿，为苯丙 + $% 的发病率与新生儿筛查 氨酸羟化酶成熟延迟所致。生后血苯丙氨酸浓度增高，以 $%