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首届中国遗传与疾病论坛…．常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 学术论文
VNTR多态性与
5掘色胺转运体基因启动子区(5-HTTLPR)44bp
Tourette综合征基于核心家系的遗传易感性研究古
张颖t苏乃伦2王桂菊3崔佳佳。衣明纪-刘世国54
青岛大学医学院附属医院儿童保健科，2青岛市妇女儿童医院检验科，，日照市人民医院儿童保健科，4青岛
大学医学院精神病与精神卫生学教研室，s青岛大学医学院附属医院遗传室
。通讯作者：刘世国，E-mail：liushigu02002@126．com
+基金项目：国家自然基金资助项目
【摘要】 目的探讨5．羟色胺转运体基因(5一HTTLPR)启动子区44bpⅧ多态性与中国
汉族人群Tourette综合征(TS)发病之间的关联。方法采用聚合酶链反应．基因分型法对来
自中国汉族人群的223例TS核心家系的5一HTTLPR
44bpⅥqTR多态性进行检测，运用传递不
平衡检验(TDT)和单倍型相对风险分析(HI汛)方法分析该多态性的遗传分布与TS的关
系。结果5一HTTLPRVNTR在Ts核心家系中可见L和s两种等位基因组成的LL、Ls和
44bp
(88／223)和52．5％(1
(671／892)。对223例TS核心家系的5-HTTLPR
44bpⅥ呵TR进行TDT和HI浪分析，发现
P=0．530、95％CI：0．756一1．721)。结论5一HTTLPRVNTR多态性与中国汉族人群TS发
44bp
病存在明显的关联，5一HTTLPR是TS发病的易感基因，但仍需在不同的种族进行验证。
【关键词】Tourette综合征；5．HTTLPRVNTR；传递不平衡检验；单倍型相对风险分析
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首届中国遗传与疾病论坛…．常见与罕见神经遗传病规范化诊治学术交流会 学术论文
Geneticassociationbetween
study serotonin—transporter-
linked VNTR
polymorphicregion(5·HTTLPIU44bp polymorphism
andrI’ourette inChinesetrios
syndrome
SuNailllIl2 Cui Yi Liu
zhangYin91 wangGuijv3 Jiajia4Min舀i1 Shigu054
ofChildHealm Affiliated ofMedicaI
1Department Care，The Hospital ConegeQingdaoUniversity，2Clinical
Women肌dchildren ofChildHealth
laboratom ho印i协lofQingdao，3Department Care，People’s
of Genetic
HospitalRizhao，4 Universi哆，5Laboratory，
D印anmentofpsychia仃y，MedicalCollege，Qingdao
AmliatedofMedical
Hospital CollegeQingdaoUniversity
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