9 号染色体臂间倒位与流产关系的分析.pdfVIP

· 50 · 中国优生与遗传杂志2005年第 l3卷第 8期 9号染色体臂 间倒位与流产关系的分析 李铭臻 ． 郑立新 ． 陈平乐 ． 田佩玲 ． 叶嘉玲 ． 杨 卫 ． 王柏贤 ． 张清健 (广 东省计划生育专科 医院优生技术 中心 ，510600) 摘 要 ：目的 了解 9号染色体臂 问倒位与流产 的关系。方法 常规取外周血淋 巴细胞培养制备染色体 G显带标本。 按 人类细胞遗传学 国际命名体制 (IscN)进行核型分析。结果 在受检 的3386人 中，检 出inv(9)39例 ，发生率 1 ． 15％；inv(9)发-生 在 (pllq12)及 (pllq13)的分别有 l7和 l0例 ，各 占inv(9)的43．59％和 25．64％。结论 在排除 了免疫、内分泌等 因素造成的流 产后 ，对于不好发点上 的inv(9)．如本文 的(p12q13)、(p13q13)和 (p13q12)．应注意其与不孕不育、流产的直接关系。 关键词 ： 9号染色体 ； 臂 间倒住 ； 流产 中图分类号 ： R714．21 文献标识码 ：B 文章编号 ：1006—9534(2005)08—0050—02 染色体倒位是染色体畸变的一种类型，但 目前对染色体 2．臂间倒位发生在 (pllq12)及 (pllq13)的分别有 l7和 倒位的遗传效应众说不一 。有学者认为，倒位携带者在生育 l0例 ，各占9号染色体臂 间倒位 的43．59％和25 ．46％．具体 能力、流产率 、活产婴儿平均数等方面与正常人差异不显 见表 。 著…；也有学者认为 ．除了第9号染色体之外，其它染色体 的 讨 论 倒位均会导致一定的遗传效应 ；还有学者认为，第 9号染 1．inv(9)的发生频率与流产 人类染色体倒位 ，可发生 色体倒位也和其它染色体倒位一样 。与习惯性流产 、死胎 、不 在每号染色体 ，其 中以 inv(9)发生频率最高。国外报谴 i 育等症有关 。】。为 了探讨 9号染色体与流产的关系，更好 (9)的发生率为 0．5％一1．02％…；国内李麓芸等报道 inv(9) 地指导遗传咨询 ，我们对 2000年 1月至2003年 l2月在本实 的发生率为 0．82％ 。本文 39例不孕症患者 ia~(9)发生率 验室做染色体检查的患者进行分析 ，结果如下。 为 1．15％．略高于酱通人群 。其 中其本人或妻子 曾发生流产 的有 5例 ，占 12．82％。说 明 9号染色体臂 间倒位与流产的 对象与方法 关系不 明确。多年来 ，许多作者在流产、不育患者 中检出有 1．对象 2000年 1月至 2003年 l2月在本实验室做染 in~(9)携带者。本文也有些 in~(9)携带者本人或其配偶有流 色体检查 的患者3386名 ．就诊原因为主要为不孕不育、妊娠 产、不育现象。这是 由于群体 中 ilIv(9)有较高的发生率所 意外终止 (习惯性流产 、死胎)、畸形儿生育史 、性发育异常、 致 ，并不说明 in~(9)与流产、不育有必然 的联系 。国内李运 原发性闭经 、孕前优生咨询及部分患者 的直系亲属等 。 星等人曾对 _mv(9)携带者的精子单倍体染色体作过研究。结 2．细胞遗传学检查方法 外周血淋 巴细胞培养 72h，加 果未发现有缺失与重复9号染色体 ，未能从