多基因遗传病课件.pptVIP

* * 第五章 多基因遗传病 多基因病 一些常见的先天畸形（congenital maiformation）和常见而病因复杂的疾病，其发病率一般都超过1/1000，疾病的发生都有一定的遗传基础，并常出现家族倾向，但不是单基因遗传，患者同胞的发病率不遵循1/2或1/4的规律，大约仅1%-10%，表明这些疾病有多基因遗传基础，故称为多基因病（polygenic disease）。 第一节　多基因遗传的现象与特点 一、质量性状与数量性状 质量性状（qualitative character）：又称单基因性状，由一对基因所控制，一个群体中的变异分布是不连续的，可将变异的个体明显地区分为2-3组，没有中间类型，这类性状称为质量性状。 图1 AA和Aa aa 图2 aa Aa AA 又称多基因性状，该遗传性状在一个群体中变异的分布是连续的，呈正态分布，(即大部分个体属于中间类型，极端变异的个体极少),个体之间只有量的差别而没有质的差别。 如身高、体重、肤色、智商、血压等。 数量性状（quantitative character） 130 140 150 160 170 180 190 200 身高cm 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 多基因表型：肤色 多基因表型：身高 多基因表型：体重 多基因假说（polygene hypothesis） ①数量性状的遗传基础是两对或两对以上的基因； ②这些基因都是共显性的； ③这些基因对表型的作用较小，所以称微效基因，但它们有累积效应 ④数量性状受多基因遗传基础和环境因素的共同影响。 三、多基因遗传的特点 1、两个极端变异（纯种）个体杂交后，子1代都是中间型，具有一定变异范围，是环境影响。 2、两个中间类型子1代杂交后，子2代中大部分仍是中间类型，但是，其变异范围比子1代的更为广泛，有时会出现极端变异的个体。除去环境因素的影响外，遗传基础则起了重要作用； 极高个体 AABB ? 极矮个体 aabb 中等身高 AaBb ? 中等身高 AaBb AB Ab aB ab AB Ab aB ab aaBB AaBb AaBB AABb AABB Aabb aaBb aabb AABb Aabb aaBb AaBb AaBB AaBb AAbb AaBb 0 1 2 3 4 5 大写字母数 6 5 4 3 2 1 变 员 数 3、 在一个随机杂交的群体中，变异范围很广泛，但是，大多数个体接近中间类型，极端变异的个体很少。 第二节 多基因遗传病的特征 易感性（susceptibility）：由遗传基础决定一个个体患病的风险称为易感性。 易患性（liability）：在多基因遗传病中，遗传基础和环境因素共同作用决定了一个个体是否易于患某种遗传病的可能性，称为易患性。 －、易患性与发病阈值 低 高 易患性 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 平均值 阈值（threshold）：由易患性决定的多基因病的发病的最低限度称为阈值。在一定条件下，阈值标志着患病所需的最少的有关基因的数量。 低 高 易患性 80 70 60 50 40 30 20 10 变 员 数 平均值 阈值 群体发病率 阈值假说 阈值将一个易患性有连续变异的群体分成两个部分，即健康者与患者，超过阈值部分为患者，不超过阈值部分为健康者，患者与群体总人数的比率为群体发病率。 阈值与平均值距离越近，即群体易患性的平均值越高，阈值越低，则群体发病率也越高。 阈值与平均值距离越远，即群体易患性平均值越低；