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分子生物学复习资料 （第一版） 一 名词解释 1 Southern blot / Northern blot — DNA斑迹法 / RNA转移吸印技术。是为了检测待检基因或其表达产物的性质和数量（基因拷贝数）常用的核酸分子杂交技术。二者均属于印迹转移杂交术，所不同的是前者用于检测DNA样品；后者用于检测RNA样品。 2 cis-acting element / trans-acting factor — 顺式作用元件 / 反式作用因子。均为真核生物基因中的转录调控序列。顺式作用元件是与结构基因表达调控相关、能被基因调控蛋白特异性识别和结合的特定DNA序列，包括启动子和上游启动子元件、增强子、反应元件和poly（A）加尾信号。反式作用因子是能与顺式元件结合结合特异蛋白因子时，对基因转录起阻遏作用是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性它是人类遗传变异中最常见的一种占所有已知多态性的90%以上promoter / terminator — 启动子 / 终止子。均为真核生物基因两侧不能被转录且对基因表达、调控有重要作用的序列。启动子是能与RNA聚合酶结合并起始转录的核苷酸序列，包括TATA盒、CAAT盒、GC盒一组序列，一般位于基因转录起始点上游-100～-200碱基对范围；终止子是提供转录停止信号的DNA序列，当mRNA转录到此部位后，产生poly(U),被结合在RNA聚合酶上的延长因子识别并与其结合，促使RNA聚合酶与DNA模板解离，终止转录。 12 leader sequence / SD sequence — 前导序列 / SD序列。前导序列指位于基因5＇端、第一个外显子上游的序列，也叫5＇端序列，在加工过程中通常被最先剪切去除；SD序列指位于原核生物mRNA5＇端，与核糖体16S rRNA结合的序列，一般位于mRNA的起始密码AUG的上游5～10个碱基处,并且同16S rRNA 3＇端的序列互补，其顺序及位置影响翻译起始效率。 13 gene / genome — 基因 / 基因组。基因是负责编码RNA或一条多肽链的DNA片段，即携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位成簇排列结构基因组成的一个基因表达协同单位DNA的差异，这些差异产生的主要原因是基因组序列的变异。变异是生物遗传基本特征之一，也是生物进化和适应环境的必然结果。基因多态性造成了生物特别是人类在生理及病理条件下对疾病、环境及应激的易感性、对环境、毒素、药物的耐受性和反应性的千差万别。 5 病毒基因组、原核生物基因组、真核生物基因组核酸复制特点。 答：DNA复制基本特点：①复制都有固定起始点，②复制过程中形成复制泡和复制叉，③复制基本单位是复制子，④复制是半保留复制，保证遗传信息忠实传递，⑤复制是半不连续复制，克服了DNA空间结构对DNA新链合成的制约。 原核生物有特定复制起点和终点结构，只有一个复制起点；在起始点上可以连续开始新的复制；复制过程都是DNA双链复制，也有Θ复制、滚环复制、D环复制等方式。 真核生物复制需要解开和重装核小体结构；复制过程中的引物及冈崎片断长度小于原核生物；有多个复制位点；需要特殊机制复制端粒，涉及逆转录；一次复制完成以前不会启动新一轮复制；线粒体DNA以D环模式进行复制。 不同病毒的基因组核酸以不同模式进行复制。单链环状DNA可通过成环滚环模式复制，双链环状DNA可通过不同方式复制，有些病毒双链环状DNA通过RNA中间体进行复制，病毒线性DNA利用特殊末端起始引物复制，RNA病毒通过RNA复制过程复制。 6 DNA损伤及其修复的主要方式。 答：DNA损伤形式有：交联、DNA链断裂、碱基突变、DNA重组等。 交联包括链内共价交联(碱基之间)和链间共价交联（链与链之间）。 DNA链断裂指DNA链内磷酸二酯键断裂。 碱基突变包括单点突变和多点突变。点突变分为转换（同型碱基替代）和颠换（异型碱基替代），此外还有缺失（核苷酸丢失）、插入（核苷酸增加）、倒位（核苷酸序列方向倒转）。 DNA重组指DNA分子内发生较大片段的交换。 DNA损伤修复机制有： 直接修复。如：DNA断裂口在链两端未损伤情况下可由连接酶直接修复，二聚体可被光复活酶直接修复，烷基化碱基可直接修复。 切除修复。可分为单个核苷酸切除修复和核苷酸片段切除修复。 重组修复。即先进行复制再进行切除修复。 SOS修复。是DNA损伤严重时的应急性修复方式。 细胞周期检查点控制是真核生物诱导修复的主要机制。 7 原核生物基因表达转录环节的调控模式、调控方式。 答：基因表达调控的环节，主要在转录水平。多种因素以特定的方式影响转录。 启动子决定转录的效率与方向及模板链。 σ因子的种类与浓度调节基因的表达。 负调控：阻遏蛋白结合