第八章_遗传和人类基因组计划.ppt

遗传学的发展 古代 近代 现代 遗传学的基本概念： 遗 传：生物世代间的延续 变 异：生物个体间的差异 遗传学：研究生物的遗传与变异的学科 主要内容: 一、 基因的概念 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.DNA与染色体的关系 4.从DNA到蛋白质 5.DNA与生物性状 1.孟德尔遗传因子 2.基因位于染色体上 3.染色体与DNA的关系 4.从DNA到 蛋白质 5.DNA与性状 二、基因在遗传中的作用 1.基因与性状 2.常染色体上基因的遗传 3.性染色体上基因的遗传 4.性别决定 5.性别畸形 6.多基因遗传 1.基因与性状 显性基因 显性性状 隐性基因 隐性性状 致死基因 致死作用 2.常染色体 2.常染色体 2.常染色体 2.常染色体 2.常染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 3. 性染色体 人类的秃顶 男性显性，女性隐性 羊角 雄性显性，雌性隐性 4.性别决定 ＸＹ型 雄性有两个异型性染色体， 人类，哺乳动物，果蝇等 ＺＷ型 雌性有两个异型性染色体， 鸟类，蝴蝶等 ＸＯ型 雄性只有Ｘ染色体，没有Ｙ染色体。 蝗虫：雄性是１６＋Ｘ， 雌性是1６＋ＸＸ 4.性别决定 4.性别决定 4.性别决定 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 性染色体与性别畸形 5.性别畸形 基因与性别畸形 5.性别畸形 基因与性别畸形 6.多基因遗传 6.多基因遗传 6.多基因遗传 三、生物的变异 染色体的畸变 基因突变 人类的猫叫综合症： 第5号染色体缺失 （短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下， 智商仅20～40。 发病率：1：50，000 猫叫综合症： 基因的结构发生改变，编码氨基酸的DNA碱 基发生变化，通常有碱基替换，移码突变等。三 联体密码改变，编码的氨基酸、蛋白质的结构功 能随之改变。诱发基因突变的因素又称诱变剂， 常见的诱变剂有： （1） 烷化剂：引起DNA中A和G，T和C碱基转换 （2） 碱基类似物：以假乱真，如：5-Bu，2氨基嘌呤 （3） 造成DNA增加或减少一、二个碱基：丫啶类染 料，氮芥类衍生物等 遗传病：是指遗传物质改变而导致的疾病 遗传病诊断与治疗 遗传病 人类中有约10%的人患有单基因遗传病，约20%的人 患有多基因遗传病，还有染色体病等，粗略估计，约25% 的生理缺陷、30%的儿童死亡和60%的成年人疾病都是由 遗传疾病引起的，约1/3的人受遗传病所累。由于表现程 度不同，往往不大注意。我国每年出生的1500多万个婴儿 中，3%（约36万）出生缺陷，其中80%是遗传因素造成 的。智商（IQ）低于70者占总人口的2.2%，其中严重智力 低下者约占0.2%（约200多万）。遗传病也是造成人类寿 命缩短的主要因素 遗传病的诊断 对于任何疾病来说，明确诊断是疾病防治的第一部，遗传病也不例外。遗传病的诊断包括：临症诊断、症状前诊断以及产前诊断。 临症诊断（symptomatic diagnosis）：是指遗传病出现临床症状后所作的诊断。诊断方法除常规的病史、症状、体征外，又依赖于遗传病的特殊诊断方法，包括系谱分析、染色体分析（核型分析及分带分析）、酶与蛋白质的生化分析以及DNA分析等。 症状前诊断（presymptomatic diagnosis）：是指临床症状出现前所作的诊断。主要用于某些发病年龄延迟的遗传病。诊断方法主要包括家系调查和系谱分析以及各种临床检查和实验室检查，但目前能明确诊断的方法只有DNA检查。 产前诊断（prenatal diagnosis）：即出生前诊断。由于目前大多数遗传病尚无有效的治疗方法，因此在患儿出生前作出明确诊断，必要时进行人工流产或引产以终止妊娠，避免患儿出生。这对于降低遗传病的发病率，提高人口素质具有重要的意义。 基因诊断 基因诊断中常用的分子生物学方法 核酸分子杂交 PCR SSCP（PCR－SSCP） 限制酶酶谱分析 DNA序列测定 DNA芯片技术 基因治疗根据对宿主病变基因采取的措施不同，可分为基因置换