先天性缺陷的致畸因素与预防.pptVIP

先天性缺陷的致畸因素与预防 一、我国先天性缺陷的概况 二、先天性缺陷的含义 三、环境因素致畸简介 （一）、围产期Torch感染； （二）、孕产期药物对胎儿的影响； （三）、维生素、微量元素、食品污染； （四）、理化因素、毒品危害； （五）、烟酒对胎儿影响； 四、遗传因素致变 （一）、染色体病：数目，结构畸变 （二）、基因病：单基因，多基因，线粒体基因突变致病。 五、近亲结婚的危害。 六遗传咨询 （一）、对象与程序； （二）、携带者的检出与家系分析； （三）、近亲，婚前、生育咨询，随访； （四）、遗产咨询医师要求；专业知识技能，医德医风。 7、 新生儿的筛查： （1） 目的、内容、方法； （2） 筛查病种与诊治；苯丙酮尿症；Ｇ ６－ ＰＤ； 先天性甲状腺 功能低下；地中海贫血等。 八、 产前诊断（略） 九、计划生育残疾儿鉴定的医学建议。 地中海贫血的遗传机理与防治 一、地中海贫血的概况及危害性。 二、血红蛋白的结构与发育演化。 （一）、Ｈb合成的遗传基因调控； （二）、Ｈb病的分子遗传基础：点突变，移码子嵌入与缺失，基因交换等。 三、地中海贫血的遗传机理与分类（主要类型） （一）、α地中海贫血； １α地中海贫血的临床症状； ２α地中海贫血的遗传机理、分类及婚姻注意问题 （二）、β地中海贫血； １、β地中海贫血的临床症状； ２、β地中海贫血的遗传机理、分类及婚姻注意问题 四、地中海贫血（α、β）的诊断 ＨＢ电泳图谱， ＨＢ自动分析仪检测， 基因序列分析 五、地中海贫血的治疗 （一）常规治疗：１输血；２脾切除；３骨髓移植； 4 脐血干细胞移植。 （二）基因治疗：１药物基因调控；２基因置换。 六、地中海贫血的产前诊断――基因诊断 （一）取样：绒毛，羊水，脐血细胞。 （二）诊断方法：ＰＣＲ基因扩增； （三）ＤＮＡ电泳图谱分析； （四）ＤＮＡ探针杂交，反向杂交 （五）ＩＶＦ植入前产前诊断（ＰＧＤ） * * *