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2025年安徽省产前筛查诊断卫生专业技术人员资格考试历年参考题库含答案详解

一、单项选择题

下列各题只有一个正确答案，请选出最恰当的选项（共30题）

1、产前筛查中，唐氏综合征最常见的染色体核型是

A．47,XX,+21

B．45,XX,-14,-21,+t(14;21)

C．46,XY,inv(9)

D．47,XY,+18

2、孕妇外周血胎儿游离DNA检测主要用于筛查

A．神经管缺陷

B．先天性心脏病

C．染色体非整倍体

D．先天性耳聋

3、下列哪项是羊膜腔穿刺术的最佳孕周？

A．10～12周

B．16～22周

C．24～28周

D．30～34周

4、中孕期母血清学产前筛查通常检测的指标不包括

A．甲胎蛋白（AFP）

B．人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C．游离雌三醇（uE3）

D．抑制素A

E．β-微球蛋白

5、下列哪种情况不属于产前诊断的医学指征？

A．孕妇年龄32岁

B．超声发现胎儿结构异常

C．既往生育21-三体患儿

D．孕妇染色体平衡易位携带者

6、关于NIPT检测结果为“高风险”的处理，正确的是

A．确诊胎儿患病，建议终止妊娠

B．属于筛查结果，需进一步产前诊断确认

C．应立即进行胎儿磁共振检查

D．提示胎儿结构异常风险增加

7、胎儿神经管缺陷最常用的血清学筛查指标是

A．hCG

B．AFP

C．PAPP-A

D．uE3

8、绒毛穿刺取样术（CVS）的最佳孕周是

A．6～8周

B．10～13周

C．16～20周

D．22～26周

9、下列关于产前筛查伦理原则的描述，错误的是

A．应遵循知情同意原则

B．筛查结果应必威体育官网网址

C．医务人员可代替孕妇决定是否进行筛查

D．应尊重孕妇自主选择权

10、早孕期产前筛查常用的血清学指标包括

A．AFP和hCG

B．hCG和PAPP-A

C．uE3和抑制素A

D．DIA和CRH

11、产前筛查中用于评估胎儿神经管缺陷风险的主要指标是

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.抑制素A

12、下列哪种胎儿染色体异常最常通过孕中期血清学筛查进行风险评估

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.Turner综合征

13、无创产前检测（NIPT）主要用于分析孕妇外周血中的

A.完整胎儿细胞

B.胎儿游离DNA

C.母体线粒体DNA

D.羊水脱落细胞

14、羊膜腔穿刺术通常建议在妊娠多少周进行

A.10～13周

B.14～16周

C.16～22周

D.24～28周

15、下列哪项是产前筛查中“高风险”的正确解释

A.胎儿一定患有目标疾病

B.胎儿患病概率高于cutoff值

C.超声检查已发现结构异常

D.孕妇有明确家族遗传病史

16、孕妇血清学筛查中，21-三体综合征常表现为

A.AFP升高，hCG降低

B.AFP降低，hCG升高

C.AFP正常，uE3升高

D.hCG降低，抑制素A降低

17、下列哪种情况不属于产前诊断的医学指征

A.孕妇年龄≥35岁

B.血清学筛查高风险

C.超声发现胎儿结构异常

D.孕早期感冒发热

18、关于NIPT技术的局限性，下列说法错误的是

A.可检测所有染色体微小缺失

B.存在检测失败可能

C.不能替代产前诊断

D.对罕见染色体异常检出率低

19、胎儿先天性心脏病最有效的产前检查手段是

A.孕妇血清AFP检测

B.早孕期NT超声测量

C.中孕期系统超声（大排畸）

D.无创DNA检测

20、产前筛查结果应由谁进行专业解读与咨询

A.检验科技术人员

B.临床护士

C.遗传咨询医师或产前诊断医师

D.超声科操作员

21、产前筛查中，常用的母体血清学指标不包括以下哪项？

A.甲胎蛋白（AFP）

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）

C.游离雌三醇（uE3）

D.人胎盘催乳素（hPL）

22、下列哪种技术最适用于检测胎儿染色体非整倍体？

A.常规超声检查

B.羊膜腔穿刺术联合染色体核型分析

C.孕妇外周血β-hCG检测

D.胎心监护

23、无创产前检测（NIPT）主要检测孕妇外周血中的哪种成分？

A.完整胎儿细胞

B.胎儿游离DNA（cffDNA）

C.母体白细胞

D.胎儿红细胞

24、胎儿神经管缺陷最常推荐的筛查方法是？

A.孕早期NT超声

B.孕中期血清AFP检测

C.