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2025年出生缺陷防控咨询师考试及答案

一、单项选择题

1.以下哪种疾病不属于染色体病()

A.唐氏综合征

B.猫叫综合征

C.白化病

D.特纳综合征

答案：C

解析：唐氏综合征是21-三体综合征，猫叫综合征是5号染色体部分缺失，特纳综合征是性染色体异常疾病，它们都属于染色体病。而白化病是单基因遗传病，是由于基因突变导致黑色素合成障碍引起的，不属于染色体病。

2.出生缺陷的三级预防中，二级预防的主要措施是()

A.婚前医学检查

B.产前筛查和诊断

C.新生儿疾病筛查

D.遗传咨询

答案：B

解析：婚前医学检查和遗传咨询属于一级预防措施，目的是防止出生缺陷的发生。产前筛查和诊断是二级预防的主要内容，通过各种检查手段在孕期发现胎儿的异常，以便采取相应措施。新生儿疾病筛查是三级预防措施，是在新生儿出生后对一些严重危害健康的先天性、遗传性疾病进行筛查，早诊断、早治疗。

3.以下关于神经管缺陷的说法，错误的是()

A.包括无脑儿、脊柱裂等

B.主要与叶酸缺乏有关

C.孕期超声检查不能诊断

D.孕前补充叶酸可有效预防

答案：C

解析：神经管缺陷主要包括无脑儿、脊柱裂等，其发生与孕期叶酸缺乏密切相关，孕前和孕早期补充叶酸可有效降低神经管缺陷的发生风险。孕期超声检查是诊断神经管缺陷的重要手段，可清晰显示无脑儿、脊柱裂等病变情况。

4.以下哪种遗传方式不会出现连续传递的现象()

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.线粒体遗传

答案：B

解析：常染色体显性遗传、X连锁显性遗传和线粒体遗传都可能出现连续传递的现象。常染色体显性遗传中，只要携带致病基因就可能发病，可代代相传。X连锁显性遗传中，女性患者多于男性患者，也可连续传递。线粒体遗传是母系遗传，母亲患病可将致病基因传递给所有子女，也会出现连续传递。而常染色体隐性遗传只有当个体同时携带两个致病基因时才发病，往往表现为散发，一般不会连续传递。

5.孕妇血清学筛查唐氏综合征的最佳时间是()

A.孕7-13??周

B.孕15-20??周

C.孕20-24周

D.孕24-28周

答案：B

解析：孕7-13??周主要进行早孕期的联合筛查，包括超声测量胎儿颈项透明层厚度（NT）等。孕15-20??周是孕妇血清学筛查唐氏综合征的最佳时间，通过检测孕妇血清中的某些标志物，结合孕妇年龄、孕周等因素，计算胎儿患唐氏综合征等染色体疾病的风险。孕20-24周主要进行胎儿系统超声检查，排查胎儿结构畸形。孕24-28周主要进行妊娠期糖尿病筛查等。

6.以下哪种情况不属于出生缺陷的高危因素()

A.孕妇年龄小于20岁

B.孕妇有吸烟史

C.孕妇孕期患普通感冒

D.孕妇有家族遗传病史

答案：C

解析：孕妇年龄小于20岁或大于35岁都属于出生缺陷的高危因素，年龄过小或过大都可能增加胎儿异常的风险。孕妇有吸烟史，烟草中的有害物质可影响胎儿的正常发育。孕妇有家族遗传病史，胎儿患遗传性疾病的风险会增加。而孕妇孕期患普通感冒，如果症状较轻且未使用对胎儿有影响的药物，一般不属于出生缺陷的高危因素。

7.以下关于先天性心脏病的说法，正确的是()

A.都与遗传因素有关

B.孕期超声检查不能发现

C.是最常见的出生缺陷之一

D.出生后不需要特殊治疗

答案：C

解析：先天性心脏病的发生是遗传因素和环境因素共同作用的结果，并非都与遗传因素有关。孕期超声检查是发现先天性心脏病的重要手段，可在孕期检测出大部分严重的先天性心脏病。先天性心脏病是最常见的出生缺陷之一。部分先天性心脏病患儿出生后需要根据病情进行手术等特殊治疗，以改善心脏功能。

8.以下哪种诊断方法可确诊胎儿染色体疾病()

A.孕妇血清学筛查

B.无创产前基因检测

C.羊水穿刺

D.超声检查

答案：C

解析：孕妇血清学筛查和无创产前基因检测都属于筛查方法，只能评估胎儿患染色体疾病的风险，不能确诊。超声检查主要用于观察胎儿的结构形态，对染色体疾病的诊断有一定提示作用，但不能确诊。羊水穿刺是一种有创的诊断方法，通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析等检查，可确诊胎儿是否患有染色体疾病。

9.以下关于地中海贫血的说法，错误的是()

A.是一种常染色体隐性遗传病

B.主要分布在我国南方地区

C.轻型患者一般不需要特殊治疗

D.输血是唯一的治疗方法

答案：D

解析：地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，主要分布在我国南方地区，如广东、广西、海南等。轻型地中海贫血患者一般没有明显症状或仅有轻度贫血，通常不需要特殊治疗。地中海贫血的治疗方法包括输血、去铁治疗、造血干细胞移植等，输血不是唯一的治疗方法。

10.以下哪种情况需要进行遗传咨询(