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ka勒病的护理个案

ka勒病（Kalerdisease）即钴胺素C缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传性代谢疾病，主要因编码钴胺素转运蛋白的基因突变导致维生素B12代谢障碍，引发神经系统、血液系统及消化系统等多系统损害。本文通过对1例ka勒病患者的临床护理过程进行详细记录与分析，总结护理经验，为临床护理此类罕见疾病患者提供参考依据。

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，女，4岁，因“进行性行走不稳3个月，加重伴精神萎靡1周”入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，生后母乳喂养至1岁，按时添加辅食，生长发育较同龄儿稍迟缓。父母非近亲结婚，否认家族遗传病史，无传染病接触史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉3个月前无明显诱因出现行走不稳，表现为步态蹒跚，易摔倒，当时未予重视。近1个月来上述症状逐渐加重，行走时需家人搀扶，同时出现双手精细动作不协调，如无法自行握勺进食。1周前患儿出现精神萎靡，食欲减退，伴间断呕吐，呕吐物为胃内容物，无咖啡样物质，每日呕吐2-3次。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊以“神经系统疾病待查”收入儿科神经科病房。

（三）体格检查

入院时体格检查：T36.8℃，P98次/分，R22次/分，BP95/60mmHg，体重14kg，身高98-。神志清楚，精神萎靡，表情淡漠，对呼唤反应迟钝。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，前囟已闭，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，四肢肌张力减低，肌力：双上肢3级，双下肢2级。双侧膝腱反射、跟腱反射减弱，巴氏征阴性，克尼格征阴性。指鼻试验、跟膝胫试验不能配合完成，轮替动作笨拙。

（四）辅助检查

1.实验室检查：血常规：WBC6.8×10?/L，N0.55，L0.40，Hb115g/L，PLT230×10?/L；血生化：ALT45U/L，AST52U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，葡萄糖4.2mmol/L，电解质（K?3.8mmol/L，Na?135mmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.2mmol/L）均正常；凝血功能：PT12.5s，APTT35.2s，TT16.8s，FIB2.5g/L；维生素B12水平：85pg/ml（正常参考值133-675pg/ml），明显降低；同型半胱氨酸（Hcy）：125μmol/L（正常参考值5-15μmol/L），显著升高；甲基丙二酸（MMA）：35μmol/L（正常参考值0.08-0.56μmol/L），明显升高。

2.影像学检查：头颅MRI：双侧侧脑室旁及半luan圆中心可见对称性稍长T1、稍长T2信号影，FLAIR序列呈高信号，脑沟、脑回未见明显异常，脑室系统无扩张，中线结构居中。脊柱MRI：未见明显异常。

3.神经电生理检查：肌电图：双侧上下肢神经源性损害，运动神经传导速度减慢，感觉神经传导速度正常。脑电图：背景活动稍慢，未见明显痫样放电。

4.基因检测：患儿及其父母外周血基因检测提示：患儿存在MMACHC基因复合杂合突变（c.609GA，p.W203X；c.482GA，p.R161Q），父母分别为上述突变的携带者。

（五）诊断与鉴别诊断

1.诊断：根据患儿临床表现（进行性神经系统损害、精神萎靡、呕吐）、实验室检查（维生素B12降低、Hcy及MMA显著升高）、影像学检查（双侧侧脑室旁对称性病变）及基因检测结果，确诊为ka勒病（钴胺素C缺乏症）。

2.鉴别诊断：（1）脑性瘫痪：多有围生期窒息、早产等高危因素，症状多在婴幼儿期出现，x缓慢或稳定，本例患儿无高危因素，症状进行性加重，维生素B12及代谢产物异常，可鉴别。（2）遗传性共济失调：多有家族史，表现为进行性共济失调、构音障碍等，基因检测可明确诊断，本例基因检测结果不符，可排除。（3）维生素B12缺乏性巨幼细胞贫血：多有贫血表现，如面色苍白、乏力等，血常规可见大细胞性贫血，本例患儿Hb正常，以神经系统症状为主，可鉴别。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.躯体活动障碍与神经系统损害导致肌力、肌张力减低有关。

2.营养失调：低于机体需要量与食欲减退、呕吐导致进食不足有关。

3.有受伤的风险与行走不稳、肢体协调能力差有关。

4.焦虑与家长对疾病认知不足、担心患儿预后有关。

5.知识缺乏与家长对ka勒病的病因、治疗、护理及预防知识不了解有关。

6.潜在并发症：压疮、肺部感染、便秘等