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巨幼细胞遗传性贫血的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本信息

患者王某，女，12岁，因“面色苍白、乏力半年，加重伴头晕、食欲减退1周”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，新生儿期无特殊病史。父母非近亲结婚，家族中其姑姑曾因“不明原因贫血”于儿童期就诊，具体诊断不详，目前生活可自理。患者平素体质尚可，半年前无明显诱因出现面色苍白，活动后乏力，当时未引起家长重视，未予特殊处理。1周前上述症状加重，行走时出现头晕，食欲明显下降，进食量较前减少约1/3，偶有恶心，无呕吐、腹痛、黑便等症状。为求进一步诊治，遂来我院就诊，门诊查血常规示：WBC3.2×10?/L，RBC2.1×1012/L，Hb65g/L，Hct0.20，MCV95fl，MCH30.9pg，MCHC325g/L，PLT85×10?/L，提示贫血，遂以“贫血原因待查”收入我科。

（二）入院时身体评估

T36.8℃，P98次/分，R20次/分，BP105/65mmHg，身高152-，体重38kg，BMI16.5kg/m2，属于轻度营养不良。神志清楚，精神萎靡，面色、睑结膜、甲床苍白，口唇黏膜淡红，无黄染、出血点及皮疹。全身浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，毛发稀疏、干燥，无光泽。眼睑无水肿，结膜苍白，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率98次/分，律齐，心音有力，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，约4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿、压痛，活动自如，双下肢无水肿，甲床苍白，指甲变脆、有横纹，神经系统检查：生理反射存在，病理反射未引出。

（三）辅助检查结果

1.血常规：入院后复查血常规示WBC3.0×10?/L，RBC1.9×1012/L，Hb62g/L，Hct0.19，MCV98fl，MCH32.6pg，MCHC332g/L，PLT80×10?/L，中性粒细胞百分比45%，淋巴细胞百分比50%，单核细胞百分比4%，嗜酸性粒细胞百分比1%。网织红细胞计数0.015。

2.血生化检查：肝功能：ALT25U/L，AST22U/L，总胆红素18.5μmol/L，直接胆红素5.2μmol/L，间接胆红素13.3μmol/L；肾功能：BUN4.5mmol/L，Cr65μmol/L；电解质：K?3.8mmol/L，Na?1xmmol/L，Cl?102mmol/L，Ca2?2.2mmol/L；血清铁蛋白120μg/L，血清铁10μmol/L，总铁结合力45μmol/L，转铁蛋白饱和度22%；维生素B??80pg/ml（正常参考值133-675pg/ml），叶酸5.2ng/ml（正常参考值3.1-17.5ng/ml）。

3.骨髓穿刺检查：骨髓增生明显活跃，粒系占40%，红系占50%，粒红比0.8:1。红系增生明显活跃，以中晚幼红细胞为主，可见巨幼样变，胞体增大，核染色质疏松，胞浆丰富，核浆发育不平衡（浆老核幼）。粒系增生略减低，可见巨幼样变的中幼粒细胞、晚幼粒细胞，杆状核粒细胞分叶过多。巨核系增生正常，可见巨核细胞胞体增大，分叶过多，血小板生成减少。骨髓铁染色：细胞外铁（++），细胞内铁25%。

4.基因检测：采用下一代测序技术（NGS）对患者进行遗传性巨幼细胞贫血相关基因检测，结果提示：T-2基因存在c.775CT（p.Arg259Cys）杂合突变，该突变已被报道与遗传性维生素B??转运障碍相关。

5.其他检查：尿常规、大便常规+潜血均未见异常；心电图示窦性心律，大致正常心电图；胸部X线片示双肺纹理清晰，心影大小形态正常。

（四）诊断与鉴别诊断

1.诊断：根据患者临床表现（面色苍白、乏力、头晕、食欲减退）、血常规示大细胞性贫血（MCV94fl）、血清维生素B??水平降低（80pg/ml）、骨髓穿刺提示红系、粒系巨幼样变，结合基因检测发现T-2基因突变，明确诊断为“巨幼细胞遗传性贫血（遗传性维生素B??转运障碍）”。

2.鉴别诊断：①营养性巨幼细胞贫血：多有维生素B??或叶酸摄入不足史，如长期素食、挑食等，本例患者饮食尚可，无明显挑食史，且基因检测发现明确突变，可排除；②恶性贫血：多见于成年人，与自身免疫相关，常伴有胃壁细胞抗体阳性，本例患者为儿童，无相关自身抗体检测异常，可排除；③骨髓增生异常综合征：可表现为大细胞性贫血，但多伴有全血细