2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1109）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种工具常用于二代测序（NGS）数据的比对（Mapping）？

A.GATK

B.BWA

C.DESeq2

D.InterProScan

答案：B

解析：BWA（Burrows-WheelerAligner）是经典的短读长序列比对工具，适用于NGS数据与参考基因组的比对。A选项GATK是变异检测与分析工具；C选项DESeq2用于RNA-seq差异表达分析；D选项InterProScan用于蛋白质功能域注释，均不符合比对功能。

在RNA-seq数据分析中，“FPKM”指标用于衡量：

A.测序数据的错误率

B.基因的表达量

C.基因组的杂合度

D.测序数据的GC含量

答案：B

解析：FPKM（FragmentsPerKilobaseoftranscriptperMillionmappedreads）是标准化后的基因表达量衡量指标，通过校正基因长度和测序深度计算。A选项错误率由Q值评估；C选项杂合度通过K-mer分析或SNP密度评估；D选项GC含量通过质控工具（如FastQC）直接统计。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.NCBIGenBank

B.UniProt

C.PDB（ProteinDataBank）

D.Ensembl

答案：C

解析：PDB专门存储蛋白质、核酸等生物大分子的三维结构数据。A选项GenBank是核酸序列数据库；B选项UniProt是蛋白质序列与功能数据库；D选项Ensembl是基因组注释数据库。

在全基因组重测序（WGS）分析中，“SNPcalling”的主要目的是：

A.检测插入缺失（Indel）

B.识别单核苷酸多态性

C.组装基因组

D.分析拷贝数变异（CNV）

答案：B

解析：SNPcalling（单核苷酸多态性检测）的核心目标是识别样本与参考基因组之间的单碱基差异。A选项Indel检测是独立步骤；C选项基因组组装是从头测序（denovo）的任务；D选项CNV分析需通过覆盖度或结构变异检测工具完成。

用于评估测序数据质量的关键指标“Q30”表示：

A.错误率为1%的碱基比例

B.错误率为0.1%的碱基比例

C.测序深度为30X

D.GC含量为30%

答案：B

解析：Q值计算公式为Q=-10×log??(P)，其中P为碱基错误概率。Q30对应错误率P=10?3（0.1%），即99.9%的碱基正确。A选项对应Q20（错误率1%）；C、D与Q值无关。

以下哪种文件格式常用于存储测序原始数据？

A.BAM

B.FASTQ

C.VCF

D.GTF

答案：B

解析：FASTQ是包含测序读长（reads）及其质量值的标准格式，用于存储原始测序数据。A选项BAM是压缩的比对结果格式；C选项VCF存储变异信息；D选项GTF存储基因注释信息。

在ChIP-seq数据分析中，“Peakcalling”的主要作用是：

A.检测转录因子结合位点

B.计算基因表达量

C.预测蛋白质结构

D.分析甲基化水平

答案：A

解析：Peakcalling（峰检测）通过比对后的ChIP-seq数据与输入对照（Input）的差异，识别转录因子或组蛋白修饰的结合区域（即结合位点）。B选项是RNA-seq的任务；C选项需结构预测工具；D选项是甲基化测序（Bisulfite-seq）的分析内容。

三代测序（如PacBio）的主要优势是：

A.测序成本低

B.读长极长

C.错误率低

D.通量极高

答案：B

解析：三代测序（如PacBio的HiFi、Nanopore）的核心优势是单读长可达数万至数十万个碱基（长读长），能解决重复序列和复杂结构变异。A、D是二代测序（NGS）的优势；C错误，三代原始数据错误率较高（~10-15%），需通过纠错降低。

以下哪个工具用于宏基因组数据的物种组成分析？

A.HISAT2

B.MetaPhlAn

C.StringTie

D.BLAST

答案：B

解析：MetaPhlAn是宏基因组物种分类的专用工具，通过标记基因（如rRNA）进行物种组成分析。A选项HISAT2用于RNA-seq比对；C选项StringTie用于转录本组装；D选项BLAST用于序列相似性有哪些信誉好的足球投注网站。

在单细胞RNA-seq（scRNA-seq）分析中，“降维”步骤常用的算法是：

A.K-means

B.PCA（主成分分析）

C.DESeq2

D.BWA

答案：B

解析：scRNA-seq数据维度高（数万个基因×数万个细胞），需通过PCA等降维算法（如t-SNE、UMAP）简化数据，保留关键变异信息。A选项K-means是聚类算法；C选项DESeq2用