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临床基因检测试题及答案2025年版.docx

临床基因检测试题及答案2025年版.docx

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    临床基因检测试题及答案2025年版

    一、单项选择题（每题1分，共15分）

    1.关于二代测序（NGS）与Sanger测序的对比，正确的是：

    A.NGS适合大panel检测，Sanger适合单基因验证

    B.NGS的读长显著长于Sanger测序

    C.NGS无需PCR扩增，Sanger需构建文库

    D.NGS的变异检出率低于Sanger测序

    2.以下哪种疾病不属于单基因病基因检测的主要适用范围？

    A.脊髓性肌萎缩症（SMA）

    B.21-三体综合征

    C.苯丙酮尿症（PKU）

    D.假肥大型肌营养不良（DMD）

    3.肿瘤基因检测中，评估TMB（

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