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2025-11-20 发布于黑龙江
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基因诊断经典案例分享.pptx

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基因诊断经典案例分享;目录;多囊卵巢综合征(PCOS)与先天性肾上腺皮质增生(NCCAH)的鉴别诊断;病例背景：王女士的8年“顽疾”;误诊经历：从PCOS到NCCAH的转变;三代测序技术;;戈谢病的基因诊断与临床分型;戈谢病概述：定义、发病率与遗传模式;临床症状与分型：Ⅰ型、Ⅱ型与Ⅲ型;通过基因检测，可以明确患者是否存在葡萄糖脑苷脂酶基因突变，从而确诊戈谢病。;;基因诊断技术在罕见病中的应用;罕见病种类繁多;基因测序技术在罕见病诊断中的优势;案例一;基因诊断的未来发展与挑战;高效测序技术;基因诊断在个性化医疗中的应用;基因诊断面临的伦理与法律问题;未来展望;THANKS