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2025年医学遗传学考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.某男性患者因智力低下、特殊面容就诊，染色体核型分析显示46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21。该患者染色体异常的类型属于（）

A.相互易位

B.罗伯逊易位

C.插入

D.倒位

2.脆性X综合征患者FMR1基因的主要分子机制是（）

A.点突变导致功能丧失

B.CGG三核苷酸重复序列扩增

C.基因缺失

D.甲基化异常导致转录抑制

3.假肥大型肌营养不良（DMD）患者的致病基因DMD位于X染色体p21区，其遗传方式为（）

A.常染色体显性遗传（AD）

B.X连锁隐性遗传（XR）

C.X连锁显性遗传（XD）

D.常染色体隐性遗传（AR）

4.多基因病的发病风险与以下哪项因素无关（）

A.群体发病率

B.亲属级别

C.患者病情严重程度

D.致病基因的外显率

5.以下哪种技术可用于检测染色体微缺失/微重复（）

A.G显带核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.聚合酶链式反应（PCR）

D.蛋白质印迹（WesternBlot）

6.表观遗传学调控不包括（）

A.DNA甲基化

B.组蛋白乙酰化

C.基因拷贝数变异

D.非编码RNA调控

7.一个A型血男性与AB型血女性婚配，子女可能的血型是（）

A.A型、B型、AB型

B.A型、B型

C.A型、AB型

D.A型、B型、O型

8.遗传性脊髓小脑性共济失调（SCA）的共同分子特征是（）

A.三核苷酸重复序列动态突变

B.线粒体DNA点突变

C.染色体罗伯逊易位

D.基因启动子区CpG岛甲基化

9.以下哪种疾病属于线粒体遗传病（）

A.白化病

B.Leber遗传性视神经病（LHON）

C.血友病A

D.苯丙酮尿症（PKU）

10.产前诊断中，绒毛膜取样（CVS）的最佳时间是（）

A.孕6-8周

B.孕10-12周

C.孕16-20周

D.孕24-28周

11.某家系中男性患者远多于女性，男性患者的兄弟、舅父、外孙可能发病，女性患者的儿子全部发病，该遗传病的遗传方式最可能为（）

A.XR

B.XD

C.AD

D.AR

12.以下哪项不是21-三体综合征的典型临床表现（）

A.眼距宽、外眦上斜

B.通贯手

C.严重智力低下

D.多指（趾）畸形

13.基因治疗中，腺相关病毒（AAV）载体的主要优点是（）

A.感染分裂期细胞能力强

B.免疫原性高

C.整合至宿主基因组概率低

D.携带大基因片段能力强

14.某患者因听力障碍就诊，基因检测显示GJB2基因c.35delG纯合突变，该突变导致（）

A.错义突变

B.无义突变

C.移码突变

D.同义突变

15.以下哪种技术可同时检测单核苷酸变异（SNV）和拷贝数变异（CNV）（）

A.核型分析

B.全外显子测序（WES）

C.荧光定量PCR（qPCR）

D.限制性片段长度多态性（RFLP）

二、简答题（每题8分，共40分）

1.简述常染色体显性遗传（AD）与X连锁隐性遗传（XR）的系谱特征差异。

2.解释“动态突变”的概念，并举例说明其与遗传病的关系。

3.列举三种单基因病的分子诊断技术，并简述其适用范围。

4.多基因病的“易患性”与“发病阈值”的关系是什么？影响多基因病再发风险的因素有哪些？

5.简述线粒体遗传病的遗传特征及其与核基因遗传病的主要区别。

三、案例分析题（每题15分，共30分）

案例1：

患儿，男，3岁，因“智力发育迟缓、特殊面容”就诊。查体：眼距宽，外眦上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，肌张力低下。母亲38岁，第一胎，孕期未行产前筛查。

（1）该患儿最可能的诊断是什么？依据是什么？（5分）

（2）为明确诊断，需进行何种实验室检查？该检查的关键技术是什么？（5分）

（3）若患儿核型为47,XY,+21，其父母核型正常，分析再发风险并说明理由。（5分）

案例2：

某家系中，先证者为12岁男性，表现为进行性肌无力、腓肠肌假性肥大，血清肌酸激酶（CK）显著升高。其舅父（母亲的弟弟）15岁时因呼吸衰竭死亡，表兄（母亲姐姐的儿子）8岁出现类似症状。

（1）判断该家系遗传病的遗传方式，说明依据。（5分）

（2）若