蓝色橡皮疱样痣诊疗指南（2025年版）.pdfVIP

10.蓝色橡皮疱样痣

概述

蓝色橡皮疱样痣（bluerubberblebnevussyndrome，BRBNS）是一种罕见的主要累

及皮肤和消化道的多发性静脉畸形综合征，以皮肤和消化道多发血管瘤并伴有消化道出血、

缺铁性贫血为特征，可累及全身多脏器及软组织。Gascoyen在1860年首次报道本病，后

由Bean于1958年系统描述并命名，故本病又称为Bean综合征。本病尚无标准诊疗方案，

早期诊断和多学科干预有助于改善疾病预后。

病因和流行病学

本病罕见，迄今国内外报道仅300余例。据报道所有种族均可患病，以白种人最为常

见。男女发病比例相近，没有显著性别差异。皮肤受累常出现在出生时或婴幼儿期，而内

脏受累以成年早期常见。

本病病因目前尚不明确，多数病例为散发，但常染色体显性遗传模式已被报道，特别

是与9号染色体基因突变相关。近期研究发现，编码血管内皮细胞酪氨酸激酶受体TIE2的

基因TEK/TIE2的体细胞突变可能导致本病发生。但与单灶性静脉畸形不同，BRBNS与

TEK/TIE2中同一等位基因的两个体细胞基因突变（双顺式突变）相关。

临床表现

BRBNS的临床表现主要是皮肤和消化道的多发性血管畸形。皮损可在出生时即存在，

或起于婴儿早期，病灶可随着年龄增长而逐渐增大、增多，偶见成年期发病。典型皮损表

现为蓝色至黑色的柔软橡皮样结节，隆起者外观似橡皮乳头，压之可退缩，松开后恢复原

样，皮损可呈单个或数个，甚至数百个，大小从直径几毫米到4～5cm不等。皮损较深者

呈皮下肿块，表面皮肤正常或呈蓝紫色。皮损可位于体表任何部位，以手掌和足底最为常

见。皮损通常无自觉症状，但部分患者自觉疼痛，尤其以夜间疼痛为著，并可有触痛，可

伴有局部出汗增多。皮损罕有自发性出血，尚未报道皮损恶性转变。

消化道病灶通常累及全消化道，且多数位于小肠，消化内镜下表现为结节状或息肉状

蓝色至黑色的结节。临床症状主要为消化道出血及继发的缺铁性贫血，部分患者可出现肠

穿孔、肠扭转、肠套叠等严重并发症。胃肠道受累程度与皮损数量无相关性。

其他部位的损害可见于咽喉、肺、心脏、肝、脾、泌尿道、眼、中枢神经系统、肌肉、

骨和关节等，并出现相应的临床症状。脑血管意外、脊髓压迫、血小板减少、凝血功能紊

乱、DIC等严重并发症少见，但偶有报道。

辅助检查

1.实验室检查主要用于筛查出血及继发性贫血。血常规可提示小细胞低色素性贫血，

消化道出血时粪便潜血试验可呈阳性，泌尿道受累时尿潜血可呈阳性。

2.影像学检查超声、CT、MRI及血管造影有助于评估脏器受累及定位出血部位。

3.消化内镜检查消化内镜检查是明确消化道病灶最重要的辅助检查。尤其是胶囊内

镜，因其无创、痛苦小、易被患者接受，并可检查全消化道，是非常可靠的辅助检查手段。

4.组织病理检查皮肤组织病理学特征为非特异性，表现为静脉畸形。真皮及皮下组

织内可见扩张的大血管腔，内衬单层内皮细胞，深层发育较好的管壁有平滑肌，平滑肌细

胞之间混有大量弹性纤维和细胶原纤维，管腔内可见血栓形成，也可见动静脉瘘。胃肠道

损害的组织学与皮肤类似，管腔多位于黏膜固有层及黏膜下层。

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诊断

BRBNS的诊断主要依据其特征性的皮肤病变，伴或不伴有消化道或其他脏器受累。

通过详细的体格检查及消化内镜检查即可明确本病诊断，组织病理学检查并不是必需的。

其他影像学检查如超声、CT、MRI及血管造影亦可用于辅助诊断。

鉴别诊断

本病需要与其他先天性血管畸形综合征相鉴别，具体鉴别如下：

1.遗传性出血性毛细血管扩张症（Osler-Weber-Rendu综合征）本病是常染色体显

性遗传性先天血管发育异常，以出血性点状血管瘤、反复鼻出血及皮肤黏膜毛细血管扩张

为特征。本病皮损特征与BRBNS不同，且具有出血倾向及家族遗传史，有助于鉴别两者。

2.Klippel-Trenaunay综合征本病又称静脉畸形骨肥大综合征，为先天性脉管发育异

常综合征，表现为毛细血管畸形、静脉畸形及肢体过度生长三联征，伴或不伴淋巴管畸形。

3.Maffucci综合征本病是一种以全身多发性内生软骨瘤伴发血管瘤为特征的罕见疾

病，表现为多发皮肤血管瘤、骨骼畸形及软骨发育