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Turner综合征多学科管理相关试题及答案

Turner综合征儿童生育力研究及进展

1、评估Turner综合征患儿卵巢储备功能的首选血清学标志物是（D）

A、E2

B、FSH

C、LH

D、AMH

E、InhibinB

2、下列哪项与Turner综合征卵巢早衰（POI）显著相关（A）

A、X染色体短臂（Xp）基因拷贝数缺失

B、常染色体异常

C、线粒体基因突变

D、Y染色体嵌合

E、X染色体长臂（Xq）缺失

3、Turner综合征患者生育力保护需优先考虑的伦理原则是（D）

A、仅依赖基因检测结果

B、推迟至成年后处理

C、仅由医生决策

D、监护人、患儿及伦理委员会共同参与

E、强制冻存卵巢组织

4、以下哪项是特纳综合征患者最常见的临床表现（B）

A、乳腺癌高发

B、原发性闭经

C、多发性神经纤维瘤

D、高身材（成年身高＞175cm）

E、智力严重低下

5、青春期前Turner综合征女孩生育力保存的唯一方法是(C)

A、卵母细胞冷冻

B、促性腺激素释放激素激动剂

C、卵巢组织冻存（OTC）

D、卵巢移植

E、胚胎冷冻

特纳综合症合并耳部疾病的规范诊治

1、TS患者全生命周期听力管理的核心策略是（B）

A、首选人工耳蜗植入

B、定期听力筛查和专科随访

C、忽略轻度听力损失

D、仅发病时干预

E、依赖新生儿听力筛查

2、关于TS合并中耳胆脂瘤，以下说法不正确的是（E）

A、能够破坏邻近骨质

B、儿童TS中耳胆脂瘤发病率约为普通儿童的1000倍

C、可能导致一系列严重的并发症如颅内外感染、面瘫、前庭病变等

D、中耳胆脂瘤由鳞状上皮的异常增生构成

E、必须检查MRI

3、特纳综合征儿童合并耳部疾病中哪种最常见（A）

A、中耳炎

B、胆脂瘤

C、传导性耳聋

D、感音神经性耳聋

E、耳廓畸形

4、特纳综合征患儿分泌性中耳炎（OME）的发病率显著高于普通儿童，其主要原因是（D）

A、自身免疫疾病

B、先天性心脏病

C、染色体嵌合型比例高

D、颅面发育异常导致咽鼓管功能障碍

E、雌激素缺乏

5、对无法配合纯音测听的TS患儿，首选的客观听力检查是（D）

A、咽鼓管测压

B、声导抗测试

C、鼓室滴药法

D、听性脑干反应（ABR）

E、耳声发射

Turner综合征骨骼发育特点及诊治策略

1、下列哪项说法是正确的（A）

A、特纳综合征是由于全部或部分体细胞中有一条X染色体完全或部分缺失，或者X染色体存在结构异常导致的

B、特纳综合征患者年龄越小，越容易诊断

C、自身免疫性甲状腺疾病的发生与特纳综合征肯定相关

D、特纳综合征与骨质疏松无关

E、特纳综合征不容易出现心血管系统的并发症

2、特纳综合征与下列哪项关系最大（C）

A、垂体

B、下丘脑

C、卵巢

D、甲状腺

E、肾上腺

3、特纳综合征的并发症可能会出现（E）

A、二叶型主动脉瓣

B、脊柱侧弯

C、高血压

D、主动脉缩窄

E、以上都是

4、患儿15岁，无月经初潮，查体：身高145cm，盾状胸、肘外翻、乳房B1期，考虑的诊断可能为（A）

A、特纳综合征

B、粘多糖贮积症

C、甲状腺功能减退症

D、多囊卵巢综合征

E、糖原累积病

5、特纳综合征的诊断通常依赖于哪种检查（B）

A、血液检查

B、染色体核型分析

C、超声波

D、CT扫描

E、垂体MRI

特纳综合征神经认知和心理特征的研究进展

1、TS青春期干预的关键窗口期是（B）

A、仅需关注身高治疗

B、15岁前启动性心理辅导

C、18岁后

D、无需干预社交问题

E、雌激素治疗越晚越好

2、下列哪项不是Turner综合征染色体核型改变（E）

A、半数TS为X单体型45XO

B、有一条完整的X染色体，另一条X染色体完全或部分缺失

C、20%~30%为嵌合型45XO/46XX

D、X染色体存在结构异常：缺失、异位、重复、倒位

E、染色体核型不可能包含Y染色体

3、TS多学科管理的核心目标是（B）

A、完全治愈染色体异常

B、打破认知-情绪恶性循环，提升社会适应

C、单一身高达标

D、仅关注学龄期学业

E、避免所有激素治疗

4、雌激素替代治疗（ERT）对TS神经认知的影响是（E）

A、加重焦虑症状

B、导致智力全面下降

C、对脑发育无任何作用

D、显著改善执行功能

E、可能提升语言和空间处理能力

5、关于Turner综合征概述以下描述错误的是（D）

A、又称先天性卵巢发育不良综合征

B、导致第二性征不发育和原发性闭经、身材矮小、内分泌异常、躯体畸形、神经认知和心理健康