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;题号;;2.(2024·辽宁丹东质检)遗传咨询中需要根据遗传规律对一些咨询结果提出诊断结论,下列诊断错误的是()
A.一对正常夫妻生了四个孩子,其中有一个孩子患有白化病,则该夫妇可能均为杂合子
B.一对夫妻没有携带致病基因,生育了患遗传病的孩子,可能是该夫妇产生了染色体异常的配子
C.对一个某遗传病女性患者调查时发现,她生了一个正常男孩,则该病致病基因不在X染色体上
D.妻子家族成员都正常,丈夫表现正常但弟弟患血友病,他们的孩子不需要进行血友病基因诊断;解析:一个某遗传病女性患者生了一个正常男孩,该遗传病可能属于伴X染色体显性遗传病,如XBXb的女患者可能生育XbY的正常男孩,C错误。;3.神经性高频性耳聋是一种单基因遗传病,在人群中,每10000个人就有1个患者。下列有关叙述不正确的是()
A.若致病基因是位于常染色体上的隐性基因,则致病基因的基因频率是0.01
B.若致病基因是位于常染色体上的显性基因,则该病有在家族中高发的特点
C.若在患者的家系中调查该病的发病情况,则能确定该病的遗传类型及发病率
D.若该病在男性中的发病率明显高于女性中的,该病可能是伴X染色体隐性遗传病;4.某男同学患有某种单基因遗传病,对其家系的其他成员进行调查,结果记录如下:
注:“+”代表患者,“-”代表正常。父亲及妹妹无该病致病基因。
下列有关分析,错误的是()
A.该遗传病有可能是常染色体隐性遗传病
B.该同学的致病基因不可能来自于外祖父
C.该遗传病在人群中男性患者多于女性
D.若妹妹与患该病的男性结婚,子女不患该病;解析:由题表信息可知,该男同学患病,但他的父母均不患病,即“无中生有为隐性”,说明该病是隐性遗传病,由于父亲及妹妹无该病致病基因,因此该遗传病一定是伴X染色体隐性遗传病,A错误;由于该病是伴X染色体隐性遗传病,外祖父正常,母亲的致病基因不可能来自外祖父,B正确。;5.人的21号染色体上的短串联重复核苷酸序列(STR)可作为遗传标记用于21三体综合征的快速诊断。如图为应用PCR技术对某21三体家系成员的STR扩增后电泳的结果。下列叙述错误的是(??)
A.3号个体的额外21号染色体来源于母亲
B.该对夫妇再生一个21三体患儿的概率为1/2
C.3号个体不含有该遗传病的致病基因
D.可采用羊水检查对21三体综合征进行诊断;6.(2024·连云港期中)X染色体上SHOX基因显性突变会导致儿童身材矮小,SHOX基因功能是剂量依赖性的。某家系一男性患者与正常女性婚配,生育了一个患该病的男孩。下列相关叙述不正确的是()
A.SHOX基因在X染色体上,在遗传上总是和性别相关联
B.该家系母亲(正常女性)的卵细胞形成过程中,SHOX基因可能发生了突变
C.特纳综合征患者(45,X)身材矮小可能与SHOX基因剂量不足有关
D.身材矮小的儿童成年后注射生长激素,身高可明显增加;解析:由于SHOX基因在X染色体上,因此在遗传上总是和性别相关联,A正确;假设X染色体上的显性致病基因为A,母亲的卵细胞形成时SHOX基因可能突变成显性致病基因,从而生出基因型为XAY的患病男孩,B正确;特纳综合征患者少了一条X染色体,根据题意,X染色体上SHOX基因显性突变会导致儿童身材矮小,SHOX基因功能是剂量依赖性的,可能与SHOX基因剂量过少有关,C正确;身材矮小的儿童成年后注射生长激素,由于成年人骨干和骨端之间的软骨组织已经生成骨组织,骨不再生长,身高不会明显增加,D错误。;7.(2024·福建龙岩质检)下图甲是某遗传病的家系图,图乙是其Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ5、Ⅱ6的相关基因用限制酶切割后进行电泳检测的结果(不考虑X、Y染色体的同源区段)。下列相关叙述错误的是()
A.该病的遗传方式可能为常染色体隐
性遗传
B.若Ⅱ3与Ⅱ4生一个男孩一定患该病
C.Ⅲ8的致病基因仅来自Ⅱ6
D.若Ⅱ5与Ⅱ6再生一个男孩患该病的概率为1/2;Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为XAY、XaXa,则后代男孩的基因型为XaY,一定患病,B正确;根据电泳条带及A项分析可知,Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别是XAY、XAXa,Ⅲ8的基因型为XaY,其致病基因仅来自Ⅱ6,C正确;Ⅱ5和Ⅱ6的基因型分别是XAY、XAXa,再生一个男孩,基因型为XAY、XaY,男孩患病的概率为1/2,D正确。;8.某种遗传病由X染色体上的b基因控制。一对夫妇(XBXb×XBY)生了一个患病男孩(XbXbY)。下列叙述错误的是()
A.患病男孩同时患有单基因遗传病和染色体异常病
B.若患病男孩长大后有生育能力,产生含Y精子的比例理论上为1/2
C.患病男孩的染色体异常是由于母亲减数分裂ⅠX染色体未分离导致的
D.患病男孩的致病基因Xb来自祖辈中的外祖父或外祖母;9.(2024·山东枣庄三中月考)若人类X染色体上
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