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血液科临床诊疗指南

血液科疾病涵盖造血系统及血液成分异常相关的各类疾病，其诊疗需结合临床表现、实验室检查及分子生物学技术，强调个体化、精准化原则。以下从常见血液系统疾病的诊断与治疗展开详细阐述。

一、贫血性疾病诊疗规范

贫血是血液科最常见的症状之一，需根据病因分为缺铁性贫血（IDA）、巨幼细胞性贫血（MA）、再生障碍性贫血（AA）及溶血性贫血（HA）等类型，各型诊疗要点如下：

（一）缺铁性贫血

病因分析：主要因铁摄入不足（如儿童、孕妇）、吸收障碍（如胃大部切除术后、慢性腹泻）或慢性失血（如消化道溃疡、子宫肌瘤、痔出血）。

诊断标准：①小细胞低色素性贫血（MCV＜80fl，MCH＜27pg，MCHC＜32%）；②血清铁＜8.95μmol/L，总铁结合力＞64.44μmol/L，转铁蛋白饱和度＜15%；③血清铁蛋白＜30μg/L（反映储存铁耗尽，感染等炎症状态时需结合可溶性转铁蛋白受体测定）；④骨髓铁染色显示细胞外铁消失，铁粒幼红细胞＜15%。

鉴别诊断：需与慢性病性贫血（铁蛋白正常或升高，总铁结合力降低）、地中海贫血（血红蛋白电泳异常，血清铁及铁蛋白正常）等区分。

治疗原则：

1.病因治疗：优先明确并纠正原发病（如胃肠镜排查消化道肿瘤，妇科B超评估子宫肌瘤）。

2.补铁治疗：

-口服铁剂为首选，推荐多糖铁复合物（150mg元素铁/日）或硫酸亚铁（0.3gtid，餐后服用以减少胃肠道反应），需同时服用维生素C（100mgtid）促进铁吸收。治疗有效者网织红细胞5-10天上升，2周后血红蛋白开始升高，需持续补铁至血红蛋白正常后4-6个月以补足储存铁。

-口服不耐受或吸收障碍者（如炎症性肠病）选用静脉铁剂（如蔗糖铁），首次给药前需行过敏试验（50mg铁剂+生理盐水100ml缓慢静滴），总剂量计算公式：总需铁量（mg）=（目标血红蛋白-实际血红蛋白）×体重（kg）×0.24+500（储存铁）。

（二）巨幼细胞性贫血

病因：主要因叶酸（摄入不足、吸收障碍、需求增加）或维生素B??缺乏（内因子缺乏如恶性贫血、胃切除术后，小肠吸收障碍）。

诊断要点：①大细胞性贫血（MCV＞100fl），血涂片可见中性粒细胞分叶过多（＞5叶核细胞＞3%）；②血清叶酸＜3ng/ml或维生素B??＜100pg/ml；③骨髓象示红系“巨幼变”（核发育落后于胞质），粒系可见巨晚幼粒、巨杆状核粒细胞。

治疗：

-叶酸缺乏者：口服叶酸5mgtid，直至贫血纠正（约4周），若合并维生素B??缺乏需同时补充，避免单独补叶酸加重神经症状。

-维生素B??缺乏者：肌注维生素B??100μgqd×2周，后改为每周2次至血红蛋白正常，维持治疗每月1次（恶性贫血需终身维持）。

（三）再生障碍性贫血

分型：分为非重型（NSAA）、重型（SAA）及极重型（VSAA），依据血常规（中性粒细胞绝对值、血小板、网织红细胞）及骨髓活检（造血细胞减少，脂肪组织增多）。

诊断流程：需排除阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH，流式细胞术检测CD55/CD59）、骨髓增生异常综合征（MDS，染色体核型及病态造血）、急性造血功能停滞（病毒感染史，自限性）等。

治疗策略：

-SAA/VSAA：首选异基因造血干细胞移植（年龄＜40岁，有同胞全相合供者）；无移植条件者予免疫抑制治疗（IST）：抗胸腺细胞球蛋白（ATG）5mg/(kg·d)×5天+环孢素A（CsA）3-5mg/(kg·d)，目标血药浓度150-250ng/ml，疗程≥6个月。

-NSAA：以CsA（维持血药浓度100-200ng/ml）联合促造血治疗（司坦唑醇2mgtid，或达那唑0.2gtid）为主，监测血常规及肝肾功能。

（四）溶血性贫血

分类：根据溶血部位分为血管内（如PNH、血型不合输血）和血管外（如遗传性球形红细胞增多症、自身免疫性溶血性贫血AIHA）；根据病因分为遗传性（红细胞膜、酶、血红蛋白异常）和获得性（免疫、机械、感染等）。

关键检查：①溶血证据：血清游离血红蛋白↑、结合珠蛋白↓、乳酸脱氢酶↑、间接胆红素↑；②直接抗人球蛋白试验（Coombs试验）阳性提示AIHA；③酸溶血试验（Ham试验）、蛇毒因子溶血试验（CD55/CD59阴性细胞＞10%）提示PNH；④红细胞渗透脆性试验（遗传性球形红细胞增多症阳性）。

治疗：

-AIHA：首选糖皮质激素（泼尼松1mg/(kg·d)），有效后逐步减量（每2周减5mg），维持3-6个月；激素无效或依赖者予利妥昔单抗（375mg/m2qw×4次）或脾切除；急性溶血危象时予丙种球蛋白0.4g/(kg·d)×5天。

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