出生缺陷的预防杨慧霞.pptVIP

出生缺陷预防

围孕期补充含叶酸的复合维生素片

对出生缺陷的一级预防

北大医院 杨慧霞教授;提纲;定义:出生缺陷主要是指胚胎或胎儿先天结构或功能异常，可以是发生在消化道、心血管、神经系统、泌尿系统和肢体的结构异常，也可以时先天性代谢异常。

出生缺陷是围产儿死亡和婴幼儿死亡的首要原因。

出生缺陷不包括早产儿、低出生体重儿等。

;常见出生缺陷的分类;A.一个无脑畸形婴儿的前面观；这些无脑畸形婴儿通常在出生后的几天内死亡

B.同一个无脑畸形婴儿的后面观，颈部和胸部脊柱裂;唇裂腭裂;多指多趾;先天性心脏病;肢体畸形;唐氏综合征;提纲;;;全国先天畸形顺位;;第十六页，共七十六页。;据估计,我国主要BD经济负担为：

神经管畸形： 2亿

唐氏综合症： 20亿

先天性心脏病： 130亿;提纲;;出生缺陷在胎儿发育的三个阶段

都有可能发生;引起出生缺陷的原因;遗传因素;;明确致畸的药物;生物理化因素;提纲;出生缺陷，预防胜于治疗;NCMIH

PUHSC;NCMIH

PUHSC;NCMIH

PUHSC;;提纲;神经管畸形及其分类;神经管缺陷;北方省份;神经管畸形可能的发病机理;神经管畸形相关的病因学;同型半胱氨酸浓度升高是引起神经管畸形的主要原因

遗传因素和营养因素是影响同型半胱氨酸代谢的两大因素

遗传因素目前属于人为不可控制的因素

营养环境成为可以干预的手段;*MTHFR亚甲基四氢叶酸还原酶,

当MTHFR基因突变或多态性影响5-甲基四氢叶酸合成,

导致同型半胱氨酸浓度升高.;我国育龄妇女的叶酸营养状况如何？;胎儿神经管发生和闭合在受孕后28天内完成;提纲;围孕期补充含生理剂量叶酸的复合维生素片对出生缺陷的一级预防;;;;试验用药

成分表;RCT研究结果:

减少神经管畸形的初发;其他反应;在受孕后补充多种维生素;;;;;;;;5)主要的先天性畸形的发生率降低约1/3。

6)先天性畸形初级预防明显优于所谓的二级预防。

7)消极对待“补充叶酸/多种维生素（如食物强化供给或未受孕期补充）用于一级预防先天性畸形”的做法，应视为对公共卫生的失职。;;为增加叶酸摄入量采用膳食疗法的难点;由于膳食叶酸的生物利用度???低，因此即使摄取富含叶酸的食物，也需要摄入大量的食物才能达到推荐的每日摄入量（RDI）——800ug（5）。图表显示了一些食物，需要摄取多少公斤的量才能达到RDI的量。

;围孕期微量营养素的补充

在普及上存在的障碍;单纯叶酸和复合维生素

在降低NTD初发的学术争议;;;;数据以几何均数(95%可信区间)表示;;主要

红细胞叶酸水平(?906nmol/L);;;补充多种维生素是降低先天畸形发生风险的最有效方案：

800μg/d叶酸是降低同型半胱氨酸水平的阈值剂量

红细胞叶酸水平将在4周内906nmol/L

维生素B2,B6和B12也参与同型半胱氨酸的代谢

其它维生素、矿物质以及微量元素也有助于优化妊娠后果;;计划怀孕和孕期妇女补充复合维生素片获益良多;哺乳期妇女补充复合维生素片获益良多;谢谢大家！