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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)转移性子宫内膜样癌诊疗指南2025

一、概述

1.1.转移性子宫内膜样癌的定义和流行病学特点

转移性子宫内膜样癌是一种恶性肿瘤，起源于子宫内膜上皮细胞，具有高度侵袭性和转移性。根据中国临床肿瘤学会(CSCO)的数据显示，转移性子宫内膜样癌在女性恶性肿瘤中的发病率逐年上升，已成为威胁女性健康的重要疾病之一。据统计，我国每年新发转移性子宫内膜样癌病例约3万例，其中约1.5万例死于该疾病。这一数据表明，转移性子宫内膜样癌已成为女性癌症死亡的主要原因之一。

转移性子宫内膜样癌的发病年龄范围较广，但主要集中在绝经后女性。研究表明，绝经后女性的发病率约为绝经前女性的5倍。此外，肥胖、糖尿病、高血压等慢性疾病以及家族遗传因素也被认为是转移性子宫内膜样癌的潜在危险因素。例如，一项针对我国某地区转移性子宫内膜样癌患者的回顾性研究发现，肥胖患者占该病总数的40%，而糖尿病和高血压患者分别占30%和25%。

转移性子宫内膜样癌的临床表现多样，早期常无特异性症状，容易被忽视。随着病情的发展，患者可能出现不规则阴道出血、腹痛、盆腔肿块等症状。在诊断方面，典型的转移性子宫内膜样癌患者可通过病理学检查确诊。然而，由于早期诊断困难，许多患者在确诊时已处于晚期，预后较差。以某地区为例，该地区转移性子宫内膜样癌患者中，确诊时处于晚期的比例高达70%。此外，转移性子宫内膜样癌患者在接受治疗后，复发和转移的风险较高，这也是影响患者生存率的重要因素之一。

2.2.转移性子宫内膜样癌的病因和发病机制

(1)转移性子宫内膜样癌的病因尚不完全明确，但研究表明，激素水平紊乱、遗传因素、环境因素和生活方式等可能与该病的发病密切相关。例如，雌激素水平过高是子宫内膜癌发生的重要危险因素，而遗传性BRCA1和BRCA2基因突变也与子宫内膜样癌的发病风险增加有关。

(2)在发病机制方面，转移性子宫内膜样癌细胞通过多个步骤和途径实现侵袭和转移。这些途径包括细胞黏附、迁移、侵袭和血管生成等。细胞表面分子如E-钙黏蛋白和整合素等在细胞黏附和迁移过程中发挥关键作用。此外，转移性子宫内膜样癌细胞还能通过释放某些酶类和生长因子，促进肿瘤微环境中的血管生成，为肿瘤的生长和转移提供营养和氧气。

(3)近年来，随着分子生物学研究的深入，越来越多的分子标志物被发现在转移性子宫内膜样癌的发生发展中扮演重要角色。例如，PI3K/AKT和RAS/RAF/MEK/ERK等信号通路异常激活，以及某些癌基因（如KRAS、BRAF）和抑癌基因（如PTEN、TP53）的突变，都与肿瘤的侵袭和转移密切相关。此外，细胞因子如TNF-α、IL-6等在肿瘤微环境中也起到重要作用，可能通过调节免疫反应和炎症反应，影响肿瘤的生长和转移。

3.3.转移性子宫内膜样癌的临床表现和诊断方法

(1)转移性子宫内膜样癌的临床表现多样，早期症状往往不典型，容易被忽视。常见的临床表现包括不规则阴道出血、阴道排液、腹痛、盆腔肿块等。据统计，大约60%的患者在确诊时已出现这些症状。例如，某地区的一项研究发现，在转移性子宫内膜样癌患者中，60%的患者以不规则阴道出血为主要症状，而20%的患者以盆腔肿块就诊。

(2)在诊断方面，转移性子宫内膜样癌的确诊主要依赖于病理学检查。临床医生通常会通过询问病史、体格检查和辅助检查来初步判断病情。辅助检查包括血液学检查、影像学检查和宫腔镜检查等。血液学检查中，CA125等肿瘤标志物的升高可能提示肿瘤的存在。影像学检查如超声、CT、MRI等可以帮助了解肿瘤的大小、位置和扩散情况。宫腔镜检查可以直接观察子宫内膜的病变，并取活检以确定病理类型。

(3)随着分子生物学技术的进步，分子检测在转移性子宫内膜样癌的诊断中也越来越受到重视。例如，对肿瘤组织进行基因检测，可以识别出与肿瘤发生发展相关的基因突变，如BRCA1/2、HRAS、KRAS等。这些基因突变的信息对于制定个体化的治疗方案具有重要意义。例如，某患者因转移性子宫内膜样癌就诊，通过基因检测发现其存在BRCA1基因突变，据此医生为其制定了针对BRCA1突变的靶向治疗方案，取得了良好的疗效。

二、病理学特点

1.1.转移性子宫内膜样癌的病理形态学特点

(1)转移性子宫内膜样癌的病理形态学特点主要包括癌细胞形态、细胞核特征、细胞间质及组织结构等方面。癌细胞通常呈立方形或柱状，核质比例较大，核膜清晰，核仁明显。细胞核染色质分布不均，可见染色质凝集现象。在高级别肿瘤中，核异型性和核分裂象更为明显。细胞间质方面，转移性子宫内膜样癌细胞周围可见较多的淋巴细胞和浆细胞浸润，形成典型的子宫内膜样癌的“微环境”。

(2)转移性子宫内膜样癌的组织学类型多样，包括典型子宫内膜样癌、不典型子宫内