第三章 人类基因组计划.pptVIP

欧共体1990年6月欧共体通过了“欧洲人类基因组研究计划”，主要资助23个实验室重点用于“资源中心”的建立和运转。还有丹麦、俄罗斯、日本、韩国、澳大利亚等。

第30页，共50页，星期日，2025年，2月5日HGP的研究内容HGP的主要任务是人类的DNA测序，内容是完成4张图谱：物理图谱、遗传图谱、序列图谱和转录图谱，这四张图称为“人类基因解剖图”。样本选择人种：白种、黑种和黄种3大人种，并在样本选择前，移除所有的标识物。第31页，共50页，星期日，2025年，2月5日物理图谱根据DNA序列上的碱基位置来确定基因的位置，是确定基因的顺序和间隔的最基本的工作。绘制物理图谱的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。第32页，共50页，星期日，2025年，2月5日遗传图谱又称连锁图谱，是根据基因之间的连锁关系构建的。它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为1cM）为图距的基因组图。遗传图谱的建立为致病基因识别和基因定位创造了条件。第33页，共50页，星期日，2025年，2月5日转录图谱又称cDNA图谱，是用基因表达的各种mRNA产物在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2%~5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物mRNA反追到染色体的位置。RNADNA逆转录酶第34页，共50页，星期日，2025年，2月5日序列图谱序列图谱是指完整的人类基因组图谱，是人类基因组计划中最重要、最难“画”的一张图。DNA序列分析技术是一个包括制备DNA片段化及碱基分析、DNA信息翻译的多阶段的过程，通过测序得到基因组的序列图谱。HGP能提前完成，在一定程度上也是分子生物学技术的迅速发展，尤其是DNA测序的自动化和生物芯片技术的问世。第35页，共50页，星期日，2025年，2月5日第三章人类基因组计划第1页，共50页，星期日，2025年，2月5日20世纪，人类科学历程中的三大研究计划将永垂史册：40年代的曼哈顿原子弹计划60年代的阿波罗登月计划90的人类基因组计划（生命科学登月计划）第2页，共50页，星期日，2025年，2月5日基因、基因组的概念基因：是遗传的基本物质和功能单位，DNA序列中的一段脱氧核苷酸序列，是DNA分子中最小的功能单位。或者说，基因是决定一个生物物种的所有生命现象的最基本的因子。基因组：一个生物体的染色体上完整的一套遗传物质（DNA上所有基因序列的总和）称为基因组。人类基因组就是在人类细胞核内23对染色体上整套的DNA。第3页，共50页，星期日，2025年，2月5日人类基因组计划(HGP)启动背景20世纪80年代，通过大量的实验和研究，科学家们发现癌症并不是人们想象的那么简单，癌是基因突变而导致基因调控失灵，从而使正常细胞无序生长和不断突变。世界各国科学家一致认为：要破译癌症之谜或生命之谜，首先破译基因之谜。1984年12月9日－13日，在美国举行的“环境诱变物和致癌物防护”的国际会议上，美国能源部邀请科学家讨论测定人类基因组DNA序列的意义和前景，由于需要的资金庞大，没有人“敢”向政府提议。1985年5月，美国加利福尼亚州立大学圣克鲁斯分校校长辛夏默提出“人类基因组测序”可行性设想。第4页，共50页，星期日，2025年，2月5日1986年3月，美国能源部提出人类基因组计划的草案。1986年3月，美国科学家、诺贝尔奖获得者杜尔贝克在《科学》杂志上发表一篇题为“癌症研究的转折点－－人类基因组的全序列分析”的短文，正式以书面形式提出测定人类基因组全序列的必要性和艰巨性，文章指出这一计划的意义可以与人类征服宇宙的计划媲美，这项工作应成为国际级项目。1986年6月，诺贝尔奖获得者吉尔伯特在美国冷泉港提出人类基因组计划的实施需要30亿美元。第5页，共50页，星期日，2025年，2月5日第6页，共50页，星期日，2025年，2月5日第7页，共50页，星期日，2025年，2月5日1987年初，美国能源部和国立卫生研究院（NIH）为HGP下拨了启动经费约550万美元（全年1.66亿美元）。1988年9月，“国际人类基因组组织”成立，旨在协调全球范围内的人类基因组研究。1989年