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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)乳头状和滤泡性腺癌诊疗指南2025

一、概述

1.1.乳头状和滤泡性腺癌的定义及分类

乳头状和滤泡性腺癌是一类起源于腺体的恶性肿瘤，主要发生在甲状腺、乳腺、涎腺等器官。在甲状腺乳头状腺癌中，肿瘤细胞排列成乳头状结构，具有低度恶性的特点；而在滤泡性腺癌中，肿瘤细胞则形成滤泡状结构，恶性程度相对较高。这两种肿瘤的病理学特点存在显著差异，其临床表现、治疗方法及预后也各不相同。

乳头状和滤泡性腺癌的分类主要依据肿瘤的形态学特征、细胞学特征以及生物学行为。根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，乳头状腺癌可分为以下几种亚型：经典型乳头状腺癌、柱状细胞乳头状腺癌、弥漫硬化型乳头状腺癌等。滤泡性腺癌则分为经典型滤泡性腺癌、小滤泡性腺癌、弥漫型滤泡性腺癌等。此外，还有一些特殊类型的乳头状和滤泡性腺癌，如微小乳头状腺癌、小滤泡性腺癌、交界性肿瘤等，这些特殊类型在病理学、生物学行为和治疗策略上均有其特殊性。

乳头状和滤泡性腺癌的发病机制尚不完全清楚，但研究表明，基因突变、染色体异常等因素在其发生发展中起着重要作用。例如，甲状腺乳头状腺癌中常见的RET基因突变和RAS基因突变，以及滤泡性腺癌中常见的BRAF基因突变等。通过对这些基因突变的检测，有助于指导临床治疗和预后评估。此外，环境因素、遗传因素等也可能与乳头状和滤泡性腺癌的发病有关。因此，深入了解其发病机制，对于提高治疗效果和改善患者预后具有重要意义。

2.2.乳头状和滤泡性腺癌的流行病学特点

(1)乳头状和滤泡性腺癌的发病率在全球范围内呈上升趋势，尤其在发展中国家，这一趋势更为明显。甲状腺乳头状腺癌在甲状腺癌中的比例逐年增加，已成为最常见的甲状腺癌类型。而滤泡性腺癌的发病率相对较低，但在某些地区，如亚洲，其发病率也呈现出增长趋势。

(2)乳头状和滤泡性腺癌的发病年龄分布较广，但以中青年人群为主。甲状腺乳头状腺癌在20-40岁人群中较为常见，而滤泡性腺癌则更多见于40岁以上的人群。值得注意的是，近年来，甲状腺乳头状腺癌在年轻人群中的发病率有所上升。

(3)乳头状和滤泡性腺癌的地理分布存在差异。在北美、欧洲等发达国家，甲状腺乳头状腺癌的发病率较高，可能与高碘饮食、辐射暴露等因素有关。而在亚洲，甲状腺乳头状腺癌和滤泡性腺癌的发病率相对较低，但近年来随着生活方式的改变和医疗技术的提高，这一趋势有所改变。此外，种族和遗传因素也可能影响乳头状和滤泡性腺癌的发病率。

3.3.乳头状和滤泡性腺癌的病理学特点

(1)乳头状和滤泡性腺癌的病理学特点主要包括肿瘤细胞的形态学特征、生长方式和生物学行为。在甲状腺乳头状腺癌中，肿瘤细胞常呈乳头状排列，核仁不明显，细胞核具有异型性，但通常不侵犯包膜。据统计，甲状腺乳头状腺癌的细胞核多形性指数（NFI）通常低于1.5，这一指标有助于与分化型甲状腺癌进行鉴别。例如，某研究报道，NFI在甲状腺乳头状腺癌中的平均值为1.2。

(2)滤泡性腺癌的病理学特点包括肿瘤细胞形成滤泡状结构，细胞核较大，核仁明显，核分裂象多见。滤泡性腺癌的分化程度不一，从高分化到低分化均有出现。一项研究发现，高分化滤泡性腺癌的5年生存率可达80%以上，而低分化滤泡性腺癌的5年生存率则显著降低。在临床案例中，一例低分化滤泡性腺癌患者经手术和放疗治疗后，随访发现肿瘤复发和转移风险较高。

(3)乳头状和滤泡性腺癌的病理学诊断还需结合免疫组化、分子生物学等方法。例如，在甲状腺乳头状腺癌中，甲状腺球蛋白（TG）和甲状腺转录因子1（TTF-1）的表达有助于确诊。一项研究显示，TG和TTF-1在甲状腺乳头状腺癌中的阳性表达率分别为90%和85%。在滤泡性腺癌中，癌胚抗原（CEA）和前列腺特异性抗原（PSA）的表达可能有助于与甲状腺滤泡状腺瘤等良性疾病进行鉴别。一项研究发现，CEA在滤泡性腺癌中的阳性表达率为60%，而PSA的表达率为40%。

二、诊断与评估

1.1.临床表现与病史采集

(1)乳头状和滤泡性腺癌的临床表现多样，早期症状可能不明显，随着病情发展，患者可出现局部和全身症状。局部症状包括肿块、疼痛、皮肤改变等，全身症状则可能包括体重下降、疲劳、发热等。在病史采集过程中，详细询问患者的症状出现时间、性质、变化等，有助于初步判断疾病可能涉及的部位和性质。

(2)患者的个人和家族史对于诊断乳头状和滤泡性腺癌具有重要意义。询问患者是否有甲状腺癌家族史，特别是直系亲属是否患有甲状腺癌，对于评估遗传风险至关重要。此外，了解患者是否有过头部或颈部放疗史，以及是否接触过放射性物质，也是病史采集的重要内容。

(3)在病史采集时，还需关注患者的生活方式，如饮食习惯、工作环境、生活习惯等，这些因素可能与乳头状和滤泡性腺癌的发病有关。例