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研究报告

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中国临床肿瘤学会(CSCO)非侵袭性乳头状移行细胞癌诊疗指南2025

一、非侵袭性乳头状移行细胞癌概述

1.非侵袭性乳头状移行细胞癌的定义与分类

非侵袭性乳头状移行细胞癌（Non-invasivepapillarytransitionalcellcarcinoma，NPTCC）是一种起源于泌尿系统上皮的恶性肿瘤。根据世界卫生组织（WHO）的分类，NPTCC属于移行细胞癌的一种特殊类型，其病理特征为乳头状结构，细胞核异型性明显，但未突破基底膜。据统计，NPTCC占所有泌尿系统恶性肿瘤的10%左右，其中膀胱癌是最常见的发病部位，其次是输尿管和肾盂。

NPTCC的发病机制尚不完全明确，但可能与遗传、环境、感染等多种因素有关。研究发现，NPTCC的发生与某些基因突变有关，如TP53、p16、BRAF等。例如，在一项针对膀胱癌的研究中，TP53基因突变在NPTCC患者中的突变率高达60%。此外，吸烟、长期接触化学物质等也是NPTCC的危险因素。以某地区为例，该地区NPTCC的发病率在过去十年中增长了15%，其中男性患者占绝大多数。

NPTCC的诊断主要依靠临床表现、影像学检查和组织病理学检查。临床表现为无痛性血尿、尿频、尿急等症状。影像学检查如CT、MRI等可显示肿瘤的大小、位置和形态。组织病理学检查是确诊NPTCC的金标准，可通过膀胱镜检查获取组织样本。以某医院为例，该院在2022年共诊断了100例NPTCC患者，其中80%的患者通过膀胱镜检查确诊。在治疗方面，NPTCC的治疗原则以手术切除为主，辅以化疗、放疗等综合治疗。对于早期NPTCC患者，手术切除后5年生存率可达90%以上。

2.非侵袭性乳头状移行细胞癌的流行病学特点

(1)非侵袭性乳头状移行细胞癌（NPTCC）的流行病学数据显示，该疾病在全球范围内均有发生，但不同地区的发病率存在显著差异。据统计，男性患者发病率高于女性，比例约为2:1。在亚洲地区，NPTCC的发病率相对较低，而在欧洲和北美地区，其发病率较高。例如，在美国，膀胱癌的发病率位居男性泌尿系统恶性肿瘤的首位，其中NPTCC约占膀胱癌总数的10%。

(2)NPTCC的发病年龄分布较广，但以中老年患者为主。据统计，50岁以上的人群发病率较高，随着年龄的增长，发病率逐渐上升。在我国的流行病学调查中，NPTCC的平均发病年龄为65岁。值得注意的是，近年来，NPTCC的发病年龄有年轻化的趋势。以某地区为例，该地区NPTCC的平均发病年龄从2010年的68岁下降至2020年的63岁。

(3)吸烟、职业暴露、遗传因素等是NPTCC的主要危险因素。吸烟者患NPTCC的风险是不吸烟者的2-3倍。此外，长期接触苯、石棉等化学物质的人群，其NPTCC的发病率也较高。遗传因素在NPTCC的发生中也起着重要作用，如家族性膀胱癌患者中，NPTCC的发病率明显增加。以某研究为例，该研究对100名NPTCC患者进行了家族史调查，发现其中30%的患者有家族性膀胱癌病史。此外，生活方式、饮食习惯等也可能影响NPTCC的发病率。例如，高脂肪、高蛋白饮食的人群，其NPTCC的发病率较高。

3.非侵袭性乳头状移行细胞癌的病因及发病机制

(1)非侵袭性乳头状移行细胞癌（NPTCC）的病因复杂，目前尚未完全明确。研究表明，遗传因素在NPTCC的发生中起着重要作用。一些家族性肿瘤综合征，如Li-Fraumeni综合征和遗传性非息肉性结直肠癌（HNPCC），与NPTCC的发生密切相关。此外，基因突变，如TP53、p16、BRAF等，在NPTCC的发生发展中扮演关键角色。

(2)环境因素也是NPTCC的重要病因之一。长期暴露于致癌物质，如苯、石棉、染料等，可增加NPTCC的发病风险。吸烟是另一个已知的危险因素，吸烟者患NPTCC的风险是不吸烟者的2-3倍。此外，慢性感染，如人乳头瘤病毒（HPV）感染，也可能与NPTCC的发生有关。

(3)NPTCC的发病机制涉及多个分子层面。肿瘤的发生与发展与细胞增殖、凋亡、侵袭和转移等生物学过程密切相关。研究发现，NPTCC的发生发展与细胞信号转导异常、DNA损伤修复机制缺陷、细胞周期调控紊乱等因素有关。例如，TP53基因突变会导致细胞凋亡失控，进而促进肿瘤的发展。此外，E-cadherin、β-catenin等细胞黏附分子的异常表达也可能导致细胞侵袭和转移。

二、诊断方法

1.影像学检查

(1)影像学检查在非侵袭性乳头状移行细胞癌（NPTCC）的诊断中扮演着重要角色。常见的影像学检查方法包括超声、CT、MRI和膀胱镜检查。超声检查因其无创、便捷和低成本的特点，常作为NPTCC的初步筛查手段。一项研究表明，超声检查对NPTCC的检出率可达80%。例如，在某医