【初中生物】遗传病与人类健康 课件-2025-2026学年北师大版生物八年级上册.pptxVIP

第16章生物的遗传和变异

遗传病与

人类健康

北师版·八年级生物上册

白化病人体内缺少酪氨酸酶，不能将酪氨酸转化为黑色

素，表现出白化性状。

并指症，单基因控制的显性遗传病。

先天性唇裂

单侧或双侧发病，有些还伴有腭裂。从遗传角度来看，唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。

最常见的染色体异常遗传病，发病率达1/8000到1/600,发病

的根本原因是患者体细胞内多了一条21号染色体。

21三体综合症(称唐氏综合症)

什么是遗传病?

疾病可分为遗传病和非遗传病两大类。

遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病，致病基因可通过

配子在家族中传递，均属于可遗传的变异，在患者家系中常常表现出一定的发病比例。

遗传病严重危害人类健康

·自然人群中有25%~30%的人受某种遗传病所累。

·遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。

·已知的出生缺陷超过8000种。

·造成出生缺陷的因素很多，其中，遗传因素约占25%,环境因素约占10%,两种因素共同作用或原因不明的约占65%。

研究表明：

我们所有的人都是遗传病基因携带者，每个人的

全部基因中都可能有5～6个致病基因。

有的遗传病基因虽然在携带者身上没有得到表达，

但能够通过配子传递给后代。

思考：怎样预防遗传病?

近亲结婚

非近亲结婚

科学家的悲剧

达尔文与他的表姐艾玛结合，

他们六个孩子中有三个中途夭折，其余三个终身不育。

CharlesDarwin.

人种学家摩尔根与表妹玛丽

恋爱、结婚，结果他们养育的三个孩子，两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折，唯一幸存的男孩竟是半痴呆儿。

我国婚姻法的规定：

2001年4月28日我国新修订的婚姻法规定，禁止“直系

血亲和三代以内的旁系血亲”或“患有医学上认为不应当结婚的疾病”的男女结婚。

思考：为什么要禁止近亲结婚?

近亲结婚会提高隐性遗传病的发病率

血亲近的夫妇，从共同祖先那里获得相同致病基因

的可能性大，其中，某些遗传病基因是隐性基因。

近亲结婚时，夫妇双方携带致病基因可能同时传递给子女，大大提高了隐性遗传病的发病率。

据估计，在10万个基因上，总归会有五六个隐藏的遗传

病基因。只要不是近亲婚姻，男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中，有更多的机会使它们“对面相逢”。例如，有一种遗传疾病，称为“半乳糖血症”,非近亲配偶的子女，发生的机会是1/90000,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中，子女发病的危险就有1/4800,为前者的18倍。

母的兄弟姐妹

母的兄弟姐妹的子女

母的兄弟姐妹的孙子女

母的兄弟姐妹的曾孙子女

父的兄弟姐妹

父的兄弟姐妹的子女

父的兄弟姐妹的孙子女

父的兄弟姐妹的曾孙子女

父

兄弟姐妹

兄弟姐妹的子女

兄弟姐妹的孙子女

母

自己

子女

孙子女

血亲关系示意图

直系血统旁系血统

外祖父母

祖父母

婚配方式

对数

后代人数

后代20岁前死亡人数

患遗传病后代数

近亲结婚

33

101

14

10

非近亲结婚

52

117

2

1

思考：除此之外还有什么方法可以预防或者降低后代遗传病的几率?如果不是近亲结婚，是否是后代就不会担心患有遗传病呢?

不同婚配方式后代健康状况对比

据调查，先天性遗传病患者父母的近亲结婚率为37.5%,近亲婚

配子女患病率为41.6%。已发现的常染色体隐性遗传病有上千种。除白化病外，较常见的还有先天性聋哑、小头畸形、苯丙酮尿症和半乳糖血症等。近亲结婚除使隐性遗传病发病率增高外，还可使多基因遗传病发病率增高，常见的有脑积水、脊柱裂、无脑儿、精神分裂症、先天性心脏病和癫痫等。一些遗传病的患病危险性在近亲结婚和非近亲结婚中的比例如下：先天性鱼鳞病是62.7:1,少年性黑蒙性痴呆是36.6:1,先天性全色盲是18.4:1。

小资料

遗传咨询案例1

25岁的李女士对产前诊断心存感激。生第一胎时一切正常，两年后怀第二胎，虽然B超显示外观看上去无畸形，但经过血清学唐氏筛查却

提示存在高风险，胎儿可能患有唐氏综合征风险，医院建议李女士进一步检查，李女士夫妇经过详细的遗传咨询后知情选择了羊水产前诊断，结果胎儿羊水染色体核型为21三体综合征(唐氏综合征),李女士选择了中止妊娠，避免了一个先天愚型儿的出生。

遗传咨询案例2

陈女士的第一个孩子智力障碍，出生后2—3岁还不会叫人，生长也

比其他孩子慢一些。怀上第二胎后，担心再生出一个智障儿。随后，医

院给陈女士进行羊水穿刺产前诊断，确定胎儿没有染色体异常，可以出

生，不会患有和第一个男孩一样的疾病。解除了疑虑的陈女士如释重负，愉快而安心地渡过了孕期，并生下了一个健康的宝宝。

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