血栓性血小板减少性紫癜的诊疗方案.pptxVIP

演讲人：日期:血栓性血小板减少性紫癜的诊疗方案

目录CATALOGUE01疾病概述02诊断标准03实验室检查04鉴别诊断05治疗方案06预后与随访

PART01疾病概述

定义与病理机制TTP是一种以微血管内广泛血小板血栓形成为特征的血栓性微血管病，因血管性血友病因子裂解蛋白酶（ADAMTS13）活性严重缺乏，导致超大vWF多聚体堆积，引发血小板异常聚集和微血管栓塞。微血管血栓形成与血小板消耗ADAMTS13基因突变或获得性抗体抑制导致酶活性丧失（常低于10%），无法正常剪切vWF多聚体，造成血小板黏附活化、微循环障碍及终末器官缺血损伤。病理生理核心机制微血栓形成引起机械性溶血（红细胞碎片）、血小板消耗性减少、神经/肾脏等多器官微梗死，构成血栓性微血管病（TMA）的典型病理改变。经典五联征病理基础

流行病学特征年发病率约3-11例/百万，好发于30-50岁女性（男女比1:2），继发性TTP占比约40%，与妊娠、感染、药物（如噻氯匹定）或自身免疫病相关。年发病率与人群分布Upshaw-Schulman综合征为常染色体隐性遗传，多幼年起病，ADAMTS13基因突变检测可确诊，占所有病例不足5%。遗传性TTP特点未治疗死亡率90%，血浆置换时代降至10-20%，但合并严重神经损害或乳酸脱氢酶2000U/L者预后仍较差。预后相关因素

临床表现经典五联征表现包括血小板减少（20×10?/L）、微血管病性溶血（贫血、黄疸、破碎红细胞1%）、波动性神经症状（头痛、意识障碍、癫痫）、发热（非感染性）及肾功能损害（血尿、蛋白尿、肌酐升高）。神经系统症状特点约30%病例以腹痛、胸痛或心律失常起病，易误诊为急腹症或心肌梗死，需结合溶血指标与ADAMTS13活性检测鉴别。多呈一过性、多样性（48-72小时内有症状波动），可表现为视觉障碍、失语、偏瘫甚至昏迷，MRI可见分水岭区微梗死灶。不典型首发表现

PART02诊断标准

核心诊断要素微血管病性溶血性贫血（MAHA）01表现为血红蛋白下降、网织红细胞升高、外周血涂片可见破碎红细胞（裂细胞＞1%），乳酸脱氢酶（LDH）显著升高，结合珠蛋白降低。血小板减少02血小板计数通常低于30×10?/L，伴皮肤黏膜出血（如瘀点、紫癜）或内脏出血倾向，需排除其他血小板减少性疾病。神经系统症状03包括头痛、意识模糊、癫痫发作或局灶性神经功能缺损，症状常呈波动性，需与脑血管意外鉴别。肾脏损害04表现为血尿、蛋白尿或急性肾损伤，肾活检可见微血管血栓形成，但并非所有患者均出现显著肾功能异常。

辅助诊断指标ADAMTS13活性检测活性＜10%高度提示TTP，是区分先天性（遗传性）与获得性（免疫性）TTP的关键指标，同时可检测抗ADAMTS13抗体。凝血功能评估凝血酶原时间（PT）和活化部分凝血活酶时间（APTT）通常正常，D-二聚体轻度升高，与弥散性血管内凝血（DIC）相鉴别。间接胆红素升高因溶血导致非结合胆红素升高，尿胆原阳性，但直接胆红素正常，需与肝胆疾病区分。组织活检（可选）皮肤、牙龈或骨髓活检可见微血管血栓，但因侵入性操作风险，仅用于疑难病例。

对疑似患者立即检测全血细胞计数、外周血涂片、LDH、肾功能及尿常规，若发现MAHA和血小板减少，启动TTP评估流程。在血浆置换治疗前采集样本送检，同时完善抗ADAMTS13抗体检测，明确病因分型（免疫性或遗传性）。需与溶血尿毒综合征（HUS）、Evans综合征、DIC、恶性高血压等鉴别，结合病史、实验室及影像学结果综合分析。一旦高度怀疑TTP，无需等待ADAMTS13结果，立即启动血浆置换（PEX）和免疫抑制治疗，避免延误救治时机。诊断流程步骤初步筛查ADAMTS13检测排除其他疾病紧急治疗决策

PART03实验室检查

全血细胞计数（CBC）重点关注血小板计数（通常20×10?/L）、血红蛋白水平（提示溶血性贫血）及破碎红细胞（1%为重要诊断依据），同时观察白细胞计数是否异常。外周血涂片检查通过显微镜观察红细胞形态，发现裂红细胞（schistocytes）、头盔细胞等微血管病性溶血特征性表现，对鉴别诊断至关重要。网织红细胞计数评估骨髓造血功能，若显著升高（2%）提示溶血性贫血的代偿性反应，需结合其他指标排除其他溶血性疾病。凝血功能检测包括PT、APTT和纤维蛋白原水平，通常TTP患者凝血功能正常，可与DIC等疾病鉴别。血液学检查要点

生化标志物分析乳酸脱氢酶（LDH）显著升高（常500U/L）反映溶血和组织缺血损伤程度，是监测疾病活动性和治疗反应的重要指标。间接胆红素与结合珠蛋白间接胆红素升高（非结合型）和结合珠蛋白降低（25mg/dL）进一步支持血管内溶血的存在，需排除其他溶血病因。肾功能指标血肌酐和尿素氮可能升高，提示急性肾损伤（AKI），严重者可进展至肾衰竭，需动态监