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陕西省商洛市产前筛查诊断人员资质考试精选练习题及答案(2025)

一、单选题（每题2分，共40分）

1.孕妇血清学产前筛查中，妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平降低最常见于以下哪种染色体异常？

A.13-三体综合征

B.18-三体综合征

C.21-三体综合征

D.特纳综合征（45,X）

答案：C

解析：21-三体综合征孕妇血清中PAPP-A水平通常低于正常妊娠中位数的0.5倍MoM（中位数的倍数），而18-三体综合征的PAPP-A降低更显著（常＜0.25MoM），但本题需选择最常见关联项，故正确答案为C。

2.超声筛查胎儿颈项透明层（NT）的最佳孕周是？

A.10周+0天～13周+6天

B.14周+0天～16周+6天

C.17周+0天～19周+6天

D.20周+0天～22周+6天

答案：A

解析：NT测量需在胎儿头臀长（CRL）45-84mm范围内进行，对应孕周为11周+0天～13周+6天（部分指南放宽至10周+0天～13周+6天），此阶段NT增厚对染色体异常的预测价值最高。

3.以下哪项不属于胎儿超声软指标？

A.脉络丛囊肿

B.心室强光点

C.肾盂分离

D.股骨长度

答案：D

解析：超声软指标指非特异性、单独存在时胎儿异常风险较低，但多个指标合并时需警惕染色体异常的超声表现。股骨长度是评估胎儿生长的生物测量指标，不属于软指标。

4.产前诊断中，绒毛穿刺取样（CVS）的最佳孕周是？

A.6-8周

B.10-13周

C.16-20周

D.22-24周

答案：B

解析：CVS通常在孕10-13周进行，此阶段绒毛膜与蜕膜分界清晰，操作风险（如流产、胎儿肢体缺陷）相对较低；孕16-20周为羊水穿刺最佳时间。

5.孕妇G2P1，孕18周，血清学筛查提示21-三体风险值1:150（截断值1:270），下一步应首选？

A.重复血清学筛查

B.无创产前基因检测（NIPT）

C.羊膜腔穿刺术+胎儿染色体核型分析

D.超声系统筛查

答案：C

解析：血清学筛查高风险（风险值≥截断值）需进行诊断性检查，羊膜腔穿刺染色体核型分析是产前诊断的金标准，NIPT为高风险人群的辅助筛查手段，不能替代诊断。

6.开放性神经管缺陷（ONTD）的血清学筛查主要依据？

A.甲胎蛋白（AFP）升高

B.人绒毛膜促性腺激素（hCG）升高

C.游离雌三醇（uE3）降低

D.PAPP-A降低

答案：A

解析：ONTD（如无脑儿、脊柱裂）时，胎儿脑脊液漏入羊水，导致羊水中AFP浓度升高，进而孕妇血清AFP水平显著升高（通常＞2.5MoM）。

7.双胎妊娠进行血清学筛查时，以下描述错误的是？

A.需区分绒毛膜性（单绒或双绒）

B.双绒双胎筛查准确性高于单绒双胎

C.筛查结果需结合双胎各自的超声指标

D.可直接采用单胎筛查公式计算风险

答案：D

解析：双胎血清学筛查需根据绒毛膜性调整计算模型，单绒双胎因共享胎盘循环，血清学指标无法区分胎儿个体，筛查准确性较低；双绒双胎可分别计算但需特殊公式，不能直接使用单胎公式。

8.孕妇年龄35岁，孕12周，无不良孕产史，首次产检应建议？

A.早孕期血清学筛查（PAPP-A+freeβ-hCG）

B.直接进行产前诊断（羊水穿刺或CVS）

C.NIPT检测

D.中孕期血清学筛查（AFP+hCG+uE3）

答案：B

解析：根据《产前诊断技术管理办法》，孕妇年龄≥35岁属于产前诊断指征，应直接建议介入性产前诊断（如CVS或羊水穿刺），而非仅筛查。

9.胎儿超声发现单脐动脉，最需警惕的合并异常是？

A.染色体异常

B.先天性心脏病

C.神经管缺陷

D.唇腭裂

答案：A

解析：单脐动脉（正常胎儿为两条脐动脉）约15%-20%合并染色体异常（如18-三体、21-三体），其次为结构畸形（如心脏、肾脏异常），需进一步行染色体检查。

10.以下哪项是无创产前基因检测（NIPT）的适用人群？

A.孕周＜12周的孕妇

B.双胎妊娠（单绒双胎）

C.接受过器官移植的孕妇

D.血清学筛查高风险的孕妇

答案：D

解析：NIPT适用人群包括血清学筛查高风险、超声软指标异常等需进一步筛查者；禁忌人群包括孕周＜12周、多胎妊娠（尤其是单绒双胎）、近3个月输血或器官移植（可能干扰母血中胎儿游离DNA）。

11.孕妇孕20周，超声提示胎儿侧脑室宽度12mm（正常＜10mm），首先应考虑？

A.