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吉林2025自考[生物医药数据科学]基因组数据分析高频题(考点)

一、单选题（共10题，每题2分，合计20分）

1.基因组DNA测序中，Sanger测序法的核心技术是？

A.第二代测序技术

B.Illumina测序平台

C.PCR扩增

D.电化学检测

2.下列哪种方法常用于基因组数据的质量控制？

A.k-mer分析

B.FastQC检测

C.基因注释

D.变异检测

3.基因组组装的主要目标是？

A.确定基因组大小

B.构建连续的DNA序列图谱

C.分析基因表达量

D.预测蛋白质结构

4.G+C含量较高的基因组通常属于？

A.真菌基因组

B.原核生物基因组

C.植物基因组

D.线粒体基因组

5.在基因组比对中，SAMtools工具主要用于？

A.数据预处理

B.变异检测

C.比对结果格式转换

D.基因组注释

6.以下哪种技术常用于宏基因组分析？

A.基因芯片

B.基因测序

C.RNA测序

D.质谱分析

7.基因组中重复序列的占比通常反映？

A.基因密度

B.基因组复杂度

C.DNA序列长度

D.碱基组成

8.CRISPR-Cas9技术在基因组编辑中主要通过？

A.聚合酶链式反应

B.RNA干扰

C.DNA酶切割

D.基因转移

9.人类基因组计划标注的基因数量约为？

A.1万

B.2万

C.3万

D.4万

10.基因组变异检测中，SNP的中文全称是？

A.单核苷酸多态性

B.短串联重复序列

C.基因缺失

D.基因插入

二、多选题（共5题，每题3分，合计15分）

11.基因组数据预处理的主要步骤包括？

A.质量控制（QC）

B.去除接头序列

C.基因组组装

D.变异检测

E.基因注释

12.基因组组装的常用算法包括？

A.deBruijn图

B.最短路径算法

C.HiddenMarkovModel（HMM）

D.聚类分析

E.最大熵模型

13.宏基因组分析中，常用的生物信息学工具包括？

A.BLAST

B.Bowtie2

C.MetaSPAdes

D.DESeq2

E.HMMER

14.基因组变异的类型包括？

A.单核苷酸多态性（SNP）

B.短串联重复序列（STR）

C.基因缺失

D.基因插入

E.基因结构变异

15.CRISPR-Cas9技术的优势包括？

A.定位精确

B.效率较高

C.成本低廉

D.可逆编辑

E.广泛适用性

三、填空题（共10题，每题1分，合计10分）

16.基因组DNA测序中，Illumina测序技术的核心原理是__________。

17.基因组组装的常用工具包括__________和SPAdes。

18.基因组变异检测中，CNV的中文全称是__________。

19.宏基因组分析的对象是__________中的微生物基因组集合。

20.CRISPR-Cas9技术中，Cas9蛋白的功能是__________。

21.人类基因组计划于__________年正式启动。

22.基因组比对中，常用的比对算法包括__________和Smith-Waterman算法。

23.基因组数据质量控制中，FastQC工具主要用于检测__________和接头序列。

24.基因组中，线粒体DNA的碱基序列通常比核DNA__________。

25.基因组变异的功能影响可能表现为__________或有害突变。

四、简答题（共5题，每题4分，合计20分）

26.简述Sanger测序法的原理及其优缺点。

27.解释什么是基因组组装，并说明其主要挑战。

28.宏基因组分析在生物医药领域有哪些应用价值？

29.CRISPR-Cas9技术在疾病治疗中有哪些潜在应用？

30.基因组数据质量控制的主要指标有哪些？

五、论述题（共1题，10分）

31.结合吉林生物医药产业发展现状，论述基因组数据分析在该省生物医药研究中的重要性及未来发展方向。

答案与解析

一、单选题答案与解析

1.B

解析：Sanger测序法基于链终止子测序原理，通过PCR扩增和荧光标记检测确定碱基序列，是早期主流测序技术。

2.B

解析：FastQC是常用的基因组数据质量检测工具，可评估读长质量分布、接头序列等。

3.B

解析：基因组组装的目标是将测序读长拼接成连续的DNA序列，形成完整的基因组图谱。

4.B

解析：原核生物基因组通常具有较高G+C含量，如大肠杆菌约为50%。

5.C

解析：SAMtools主要用于处理SAM/BAM格式的基因组比对结果，支持排序、索引等操作。

6.B

解析：宏基因组分析通过测序研究样品