高中生物必修二 人类遗传病.ppt

第1页，共29页，星期日，2025年，2月5日人类遗传病由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病第2页，共29页，星期日，2025年，2月5日

研究性课题

调查人群中的人类遗传病一、人类常见遗传病类型第3页，共29页，星期日，2025年，2月5日1、我国遗传病患者占总人口比例：20%-25%2、新生儿先天性遗传缺陷约为1.3%3、在自然流产中，约50%是染色体异常引起！4、我国人口中患21三体综合征的人在100万以上。5、每年仅由染色体畸变，造成52万例自发流产。我国遗传病的发病现状：第4页，共29页，星期日，2025年，2月5日苯丙氨酸酪氨酸(正常)苯丙酮酸积累正常酶无法合成案例一:西红柿女孩酶损伤神经系统另一种酶第5页，共29页，星期日，2025年，2月5日其家庭遗传系谱图:第6页，共29页，星期日，2025年，2月5日1、单基因遗传病受一对等位基因控制的遗传病。第7页，共29页，星期日，2025年，2月5日软骨发育不全第8页，共29页，星期日，2025年，2月5日深圳罕见多指并指家系多指、并指第9页，共29页，星期日，2025年，2月5日抗维生素Ｄ佝偻病第10页，共29页，星期日，2025年，2月5日白化病第11页，共29页，星期日，2025年，2月5日2、多基因遗传病受多对基因控制的人类遗传病。第12页，共29页，星期日，2025年，2月5日多基因遗传病唇裂第13页，共29页，星期日，2025年，2月5日2、多基因遗传病唇裂、原发性高血压、青少年型糖尿病等。特点表现出家族聚集现象群体中发病率高多对基因+环境第14页，共29页，星期日，2025年，2月5日3、染色体异常遗传病猫叫综合征.asf数目异常结构异常21三体综合征第15页，共29页，星期日，2025年，2月5日21三体综合征3、染色体异常遗传病第16页，共29页，星期日，2025年，2月5日第17页，共29页，星期日，2025年，2月5日请大家指出下列遗传病各属于何种类型？

（1）苯丙酮尿症A.常显

（2）21三体综合征B.常隐

（3）抗维生素D佝偻病C.X显

（4）软骨发育不全D.多基因遗传病

（5）青少年型糖尿病E.常染色体异常病

连连看第18页，共29页，星期日，2025年，2月5日案例二:木石前盟与金玉良缘第19页，共29页，星期日，2025年，2月5日案例三：甜蜜的婚姻苦涩的果?曾经创立了“基因”学说的本世纪美国著名遗传学家摩尔根，有一场不该出现的婚姻。他与表妹玛丽结婚后，科研工作取得了杰出的成就。”但是他们的两个女儿都是“莫名其妙的痴呆”，从而过早地离开了人间。他们唯一的男孩也有明显的智力残疾。生物进化论的创始人，英国的伟大科学家达尔文（Charlesarwin），不顾亲朋友好友的劝告反对，跟他舅父的女儿埃玛（ALMA）结了婚，婚后，他们共生育6子4女。但他们的子女，没有一位在科学上有成就。第20页，共29页，星期日，2025年，2月5日达尔文表姐艾玛女儿女儿女儿女儿儿子儿子儿子儿子儿子儿子夭折夭折终身不育终身不育终身不育病魔缠身，智力低下夭折科学家的悲剧第21页，共29页，星期日，2025年，2月5日