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系统性硬化诊疗指南

系统性硬化（SystemicSclerosis,SSc）是一种以皮肤和内脏器官纤维化为特征的自身免疫性疾病，主要累及血管、皮肤、肺、消化道、心脏及肾脏等多系统。其诊疗需结合临床表现、血清学指标、影像学及功能评估，采取个体化综合管理策略。

一、临床表现与分型

（一）核心临床表现

1.皮肤受累：为最典型特征，病程分为水肿期、硬化期和萎缩期。早期表现为手指或手背皮肤非凹陷性水肿（水肿期），逐渐进展为皮肤增厚、紧绷、发亮（硬化期），晚期皮肤菲薄、紧贴皮下组织，出现色素沉着或脱失（萎缩期）。面部皮肤受累时可出现“面具脸”，口周放射状沟纹，张口受限。

2.血管病变：90%以上患者以雷诺现象（RaynaudsPhenomenon,RP）为首发症状，表现为遇冷或情绪激动后手指（足趾）苍白-发绀-潮红三相反应，严重者可出现指尖溃疡、坏疽。甲襞微循环异常（如毛细血管扩张、缺失、出血）是SSc的特征性表现。

3.内脏受累：

-肺部：是SSc最常见的致死器官，包括间质性肺病（ILD）和肺动脉高压（PAH）。ILD早期无特异性症状，进展后出现活动后气短、干咳；PAH表现为乏力、活动耐量下降、右心衰竭（下肢水肿、颈静脉怒张）。

-消化道：从口腔至肛门均可受累。食管受累最常见（约90%），表现为反酸、胸骨后烧灼感（胃食管反流）、吞咽困难；小肠受累可致动力障碍，出现腹胀、腹泻或便秘交替，严重时发生小肠细菌过度生长（SIBO）；结肠受累表现为便秘、广口憩室；肛门直肠受累可致大便失禁。

-心脏：包括心肌纤维化（活动后心悸、胸痛）、心包炎（胸痛、心包积液）及传导系统异常（心律失常、房室传导阻滞）。

-肾脏：约15%-20%患者发生硬皮病肾危象（SRC），表现为急进性高血压（收缩压＞140mmHg或较基线升高＞30mmHg）、蛋白尿、血肌酐升高，可进展为急性肾损伤。

-肌肉骨骼：关节痛、晨僵常见，晚期可因皮肤硬化导致关节活动受限；肌炎表现为近端肌无力、肌酶升高。

（二）临床分型

根据皮肤受累范围分为：

1.局限性皮肤型（lcSSc）：皮肤增厚限于肘、膝关节远端（包括面部），常伴雷诺现象、抗着丝点抗体（ACA）阳性，内脏受累以PAH、消化道为主，进展较慢。

2.弥漫性皮肤型（dcSSc）：皮肤增厚累及肘、膝关节近端（包括躯干），起病急、进展快，内脏受累风险高（如ILD、SRC），多伴抗拓扑异构酶Ⅰ抗体（抗Scl-70）阳性。

3.无皮肤硬化型（sscsinescleroderma）：无典型皮肤增厚，但存在内脏受累（如ILD、PAH）及SSc相关抗体阳性，需结合其他指标诊断。

二、诊断标准

采用2013年ACR/EULAR联合分类标准，总分≥9分可诊断SSc（表1）。

表12013年ACR/EULARSSc分类标准评分

|项目|评分|说明|

||||

|主要指标：双手及手指皮肤增厚（超过掌指关节）|9|必备条件|

|次要指标|||

|手指皮肤硬化（仅手指）|2|远端至掌指关节/跖趾关节|

|指尖溃疡或凹陷性瘢痕|2|指端缺血性损伤|

|毛细血管扩张|2|常见于面部、上胸、手部|

|甲襞微循环异常|2|毛细血管扩张/缺失|

|雷诺现象|3|需排除其他原因|

|间质性肺病或肺动脉高压|2|高分辨率CT（HRCT）或超声心动图证实|

|消化道受累（食管动力障碍）|2|食管钡餐或测压异常|

|抗核抗体（ANA）阳性|3|免疫荧光法滴度≥1:320|

注：总分≥9分且存在主要指标或次要指标组合可诊断SSc。

三、辅助检查

（一）实验室检查

1.自身抗体：对分型及预后判断至关重要。ACA阳性多见于lcSSc（阳性率60%-80%），与PAH相关；抗Scl-70抗体阳性多见于dcSSc（阳性率20%-30%），与ILD、皮肤广泛受累相关；抗RNA聚合酶Ⅲ抗体（抗RNAPolⅢ）阳性与SRC、快速进展性皮肤增厚相关（阳性率5%-10%）。

2.炎症指标：活动期患者血沉（ESR）、C反应蛋白（CRP）可轻度升高，但无特异性。

3.器官功能评估：血常规（贫血提示消化道出血或肾衰）、肝肾功能（血肌酐升高提示肾受累）、肌酶（升高提示肌炎）、NT-proBNP（升高提示心功能不全）。

（二）影像学检查

1.肺部：HRCT是评估ILD的金标准，表现为网格影、蜂窝肺、牵拉性支气管扩张；超声心动图估测肺动脉收缩压（PASP≥40mmHg需