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系统性硬化症诊疗指南

系统性硬化症（SystemicSclerosis，SSc）是一种以皮肤和内脏器官纤维化为特征的自身免疫性疾病，主要累及血管、免疫系统及结缔组织，临床表现复杂多样，需结合临床特征、实验室检查及影像学评估进行综合诊疗。以下从临床表现、诊断标准、评估体系及治疗策略四方面系统阐述核心诊疗内容。

一、临床表现与分型

SSc的临床表现因受累器官和疾病亚型而异，可分为弥漫皮肤型（dcSSc）和局限皮肤型（lcSSc），前者皮肤增厚超过掌指关节近端（包括前臂、上臂、胸背部），后者仅累及手指和面部（远端皮肤）。约90%患者以雷诺现象（遇冷或情绪激动时手指苍白-发绀-潮红三相反应）为首发症状，可持续数月至数年，部分患者在雷诺现象出现后逐渐出现皮肤及内脏受累。

皮肤病变是SSc的核心特征，呈阶段性进展：早期为水肿期（皮肤非凹陷性肿胀，手指为主），持续数周至数月；随后进入硬化期（皮肤增厚、紧绷，表面发亮，皮纹消失，手指呈“腊肠样”或“爪形”，面部皮肤绷紧致表情僵硬、张口困难）；晚期为萎缩期（皮肤变薄、弹性消失，可伴皮下组织钙化、溃疡）。皮肤受累范围与内脏受累风险相关，dcSSc患者更易出现肺、心脏及肾脏受累。

内脏受累是SSc致残致死的主要原因：

-胃肠道：约70%-90%患者受累，食管运动功能障碍最常见（胃食管反流、吞咽困难、胸骨后灼痛），严重者可并发Barrett食管或食管狭窄；小肠受累表现为蠕动减弱、细菌过度生长（腹胀、腹泻、吸收不良）；结肠受累可出现便秘、广口憩室。

-肺部：约70%患者存在肺脏受累，以间质性肺疾病（ILD）和肺动脉高压（PAH）最常见。ILD早期无特异性症状，随病情进展出现活动后气短、干咳，听诊可闻及Velcro啰音；PAH表现为活动耐量下降、乏力、右心衰竭（下肢水肿、颈静脉怒张）。

-心脏：心肌纤维化（活动后心悸、胸痛、心律失常）、心包炎（胸痛、心包积液）及传导系统异常（房室传导阻滞）常见，严重者可发生心力衰竭或猝死。

-肾脏：硬皮病肾危象（SclerodermaRenalCrisis，SRC）是dcSSc的严重并发症，表现为突发性高血压（收缩压＞140mmHg）、蛋白尿、急性肾功能衰竭，若未及时治疗可进展为终末期肾病。

-肌肉骨骼：关节痛、晨僵常见，晚期可因皮肤硬化导致关节活动受限；肌炎表现为肌痛、肌无力，肌酶可升高。

二、诊断标准

目前采用2013年美国风湿病学会（ACR）与欧洲抗风湿病联盟（EULAR）联合制定的SSc分类标准，总分≥9分可确诊（表1）。

表12013ACR/EULARSSc分类标准评分

|项目|定义|评分|

||||

|皮肤受累（主要标准）|双手手指皮肤增厚并延伸至掌指关节近端（仅手指或手指+掌指关节远端为2分）|3分（近端）|

|甲襞毛细血管异常|甲襞毛细血管扩张或缺失（通过皮肤镜或裂隙灯检查）|2分|

|雷诺现象|自发性或诱发性三相颜色变化|3分|

|自身抗体|抗拓扑异构酶I（Scl-70）抗体阳性|3分|

||抗着丝点抗体（ACA）阳性|3分|

||抗RNA聚合酶III抗体阳性|3分|

|其他特征|手指皮肤钙化|2分|

||手指凹陷性瘢痕或指垫萎缩|2分|

||间质性肺疾病或肺动脉高压（需影像学或功能检查证实）|2分|

注：总分=各项目评分之和，≥9分确诊；若皮肤受累仅为手指（远端），需结合其他特征（如雷诺现象+抗体阳性）综合判断。

三、系统性评估体系

SSc的评估需全面覆盖皮肤、内脏及功能状态，以指导治疗决策和预后判断。

1.临床评估

-皮肤评分：改良Rodnan皮肤评分（mRSS）是评估皮肤受累程度的金标准，通过触诊17个部位（前额、面、颈、胸、腹、背、双上臂、双前臂、双手、双大腿、双小腿）的皮肤厚度（0=正常，1=轻度增厚，2=中度增厚，3=重度增厚），总分0-51分，≥15分提示弥漫性皮肤受累及内脏高风险。

-甲襞微循环检查：通过皮肤镜观察甲襞毛细血管形态，扩张型（巨毛细血管）或缺失型（毛细血管减少）提示血管损伤，与雷诺现象严重度及内脏受累相关。

2.实验室检查

-自身抗体：抗拓扑异构酶I抗体阳性者更易发生ILD（风险增加3-5倍）；抗着丝点抗体阳性多见于lcSSc，与PAH、皮肤钙化相关；抗RNA聚合酶III抗体阳性与dcSSc、SRC风险升高相关（风险增加5-10倍）。

-炎症指标：红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）通常正常或轻度升高，显著升高需排除感染或肌炎。

-器官功能：血肌酐、尿素氮