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遗传病与;白化病人体内缺少酪氨酸酶,不能将酪氨酸转化为黑色素,表现出白化性状。;并指症,单基因控制的显性遗传病。;先天性唇裂

单侧或双侧发病,有些还伴有腭裂。从遗传角度来看,唇裂伴有腭裂者与单纯腭裂是不同的两种疾病。;21三体综合症(称唐氏综合症);什么是遗传病?;自然人群中有25%~30%的人受某种遗传病所累。

遗传病严重危害人类健康和降低人口素质。

已知的出生缺陷超过8000种。

造成出生缺陷的因素很多,其中,遗传因素约占25%,环境因素约占10%,两种因素共同作用或原因不明的约占65%。;研究表明:;思考:怎样预防遗传病?;达尔文与他的表姐艾玛结合,他们六个孩子中有三个中途夭折,其余三个终身不育。;人种学家摩尔根与表妹玛丽恋爱、结婚,结果他们养育的三个孩子,两个女儿因“莫明其妙的遗传病症”夭折,唯一幸存的男孩竟是半痴呆儿。;我国婚姻法的规定:;血亲近的夫妇,从共同祖先那里获得相同致病基因的可能性大,其中,某些遗传病基因是隐性基因。;据估计,在10万个基因上,总归会有五六个隐藏的遗传病基因。只要不是近亲婚姻,男女双方的致病基因就难以相遇。而在近亲之中,有更多的机会使它们“对面相逢”。例如,有一种遗传疾病,称为“半乳糖血症”,非近亲配偶的子女,发生的机会是1/90000,即9万对夫妇中才可能出现一位病人。然而在表兄妹结婚的人群中,子女发病的危险就有1/4800,为前者的18倍。;血亲关系示意图;不同婚配方式后代健康状况对比;;25岁的李女士对产前诊断心存感激。生第一胎时一切正常,两年后怀第二胎,虽然B超显示外观看上去无畸形,但经过血清学唐氏筛查却提示存在高风险,胎儿可能患有唐氏综合征风险,医院建议李女士进一步检查,李女士夫妇经过详细的遗传咨询后知情选择了羊水产前诊断,结果胎儿羊水染色体核型为21三体综合征(唐氏综合征),李女士选择了中止妊娠,避免了一个先天愚型儿的出生。;陈女士的第一个孩子智力障碍,出生后2—3岁还不会叫人,生长也比其他孩子慢一些。怀上第二胎后,担心再生出一个智障儿。随后,医院给陈女士进???羊水穿刺产前诊断,确定胎儿没有染色体异常,可以出生,不会患有和第一个男孩一样的疾病。解除了疑虑的陈女士如释重负,愉快而安心地渡过了孕期,并生下了一个健康的宝宝。;遗传咨询又叫遗传商谈,是咨询医生以商谈形式解答咨询者或亲属等提出的各种遗传学问题,如遗传病的病因、遗传方式、发病概率、预防、诊断和治疗等,并在权衡对个人、家庭、社会利弊的基础上,给予婚姻、生育、疾病预防和治疗等方面的医学指导。;1.遗传病指遗传物质改变而引起的疾病,致病基因在上下代之间传递;;1.我国为什么提倡做婚前健康检查及遗传咨询?;2.小说《红楼梦》中的林黛玉是贾母的外孙女,贾宝玉是贾母的孙子,他们的爱情故事让读者唏嘘不已。从遗传的角度分析,如果贾宝玉和林黛玉结婚并生育,可能的结果是什么?请尝试说明理由。;

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