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研究报告
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男性假两性同体伴有雄激素抵抗疾病防治指南解读
一、概述
1.1疾病定义及分类
(1)男性假两性同体伴有雄激素抵抗疾病，简称MAHR，是一种较为罕见的遗传性疾病，主要影响男性和部分女性个体。该疾病由于体内缺乏或功能障碍的雄激素受体，导致雄激素无法正常发挥作用，从而影响个体的第二性征发育。据统计，MAHR的发病率约为1/20,000至1/50,000，患者通常在出生后不久或青春期早期出现症状。
(2)根据发病机制和临床表现，MAHR可分为两种类型：完全性雄激素抵抗和部分性雄激素抵抗。完全性雄激素抵抗患者通常表现为外生殖器发育异常，如小阴茎、阴道外翻等
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