莫尔万病疾病防治指南解读.docx

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2025-10-06 发布于山东
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莫尔万病疾病防治指南解读

一、莫尔万病概述

1.莫尔万病的定义

莫尔万病，又称为神经纤维瘤病，是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合征。这种疾病的特点是皮肤和神经系统的多发性肿瘤，包括神经纤维瘤、神经鞘瘤、神经纤维瘤病性脑膜瘤等。据统计，全球范围内莫尔万病的发病率约为1/3000，女性患者多于男性。莫尔万病的确切病因尚不完全清楚，但研究表明，其发病与基因突变密切相关，尤其是NF1基因的突变。

莫尔万病的临床表现多样，主要包括皮肤症状和神经系统症状。皮肤症状主要包括咖啡斑、神经纤维瘤和皮肤血管瘤等。咖啡斑是莫尔万病的典型特征，通常在出生时或出生后不久出现，呈棕色或