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2025年产前诊断科技师无创产前基因检测考核答案及解析

1.无创产前基因检测主要检测的染色体非整倍体异常不包括以下哪种？

A.21三体综合征

B.18三体综合征

C.13三体综合征

D.8三体综合征

答案：D

解析：无创产前基因检测主要针对常见的染色体非整倍体异常，即21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征（爱德华氏综合征）和13三体综合征（帕陶氏综合征），8三体综合征不在其主要检测范围内。

2.无创产前基因检测的适宜孕周一般是？

A.孕610周

B.孕1222??周

C.孕2428周

D.孕3034周

答案：B

解析：无创产前基因检测通常在孕1222??周进行，此时母体外周血中胎儿游离DNA含量达到可检测水平，检测结果较为准确。孕周过小将导致胎儿游离DNA含量过低，影响检测准确性；孕周过大可能错过后续进一步诊断和处理的最佳时机。

3.以下关于无创产前基因检测的样本采集，说法正确的是？

A.采集的样本为羊水

B.采集的样本为孕妇外周静脉血

C.采集的样本为胎儿脐带血

D.采集的样本为孕妇宫颈分泌物

答案：B

解析：无创产前基因检测是通过采集孕妇外周静脉血，从中提取胎儿游离DNA进行检测，避免了有创操作带来的流产、感染等风险。羊水、胎儿脐带血采集属于有创操作，孕妇宫颈分泌物无法用于无创产前基因检测。

4.无创产前基因检测的原理是基于？

A.检测孕妇外周血中胎儿的完整细胞

B.检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量和序列

C.检测孕妇外周血中孕妇自身的基因突变

D.检测孕妇外周血中的蛋白质含量

答案：B

解析：无创产前基因检测的原理是利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血中胎儿游离DNA的含量和序列进行检测和分析，以判断胎儿是否存在染色体非整倍体异常。孕妇外周血中胎儿完整细胞数量极少，难以用于检测；检测孕妇自身基因突变与胎儿染色体异常无关；检测蛋白质含量不能用于染色体非整倍体异常的诊断。

5.无创产前基因检测对于21三体综合征的检测灵敏度约为？

A.50%60%

B.70%80%

C.95%以上

D.30%40%

答案：C

解析：大量研究和临床实践表明，无创产前基因检测对于21三体综合征的检测灵敏度较高，通常在95%以上，能有效筛查出大部分患病胎儿。

6.以下哪种情况不适合进行无创产前基因检测？

A.孕妇年龄32岁

B.孕妇曾生育过染色体异常患儿

C.孕妇为试管婴儿受孕

D.孕妇体重60kg

答案：B

解析：孕妇曾生育过染色体异常患儿，提示再次生育染色体异常胎儿的风险较高，无创产前基因检测仅为筛查手段，不能确诊，这种情况下建议直接进行有创产前诊断，如羊水穿刺等。孕妇年龄32岁、试管婴儿受孕、体重60kg一般不是无创产前基因检测的禁忌证。

7.无创产前基因检测结果为高风险时，下一步应该采取的措施是？

A.直接终止妊娠

B.再次进行无创产前基因检测

C.进行有创产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样

D.等待胎儿出生后再进行检查

答案：C

解析：无创产前基因检测结果为高风险只是提示胎儿患病可能性较大，不能确诊。需要进一步进行有创产前诊断，如羊水穿刺或绒毛取样，获取胎儿细胞进行染色体核型分析等，以明确胎儿是否真正存在染色体异常。直接终止妊娠是不恰当的；再次进行无创产前基因检测仍为筛查，不能确诊；等待胎儿出生后再检查可能错过干预时机。

8.无创产前基因检测报告中“低风险”表示？

A.胎儿一定没有染色体非整倍体异常

B.胎儿患染色体非整倍体异常的风险极低，但不能完全排除

C.胎儿有50%的可能性患有染色体非整倍体异常

D.检测结果不准确，需要重新检测

答案：B

解析：无创产前基因检测结果为低风险，意味着胎儿患染色体非整倍体异常的风险极低，但该检测存在一定的假阴性率，不能完全排除胎儿患病的可能性。“一定没有”表述过于绝对；“50%的可能性患病”与低风险含义不符；低风险一般不需要重新检测，除非有其他特殊情况。

9.孕妇外周血中胎儿游离DNA主要来源于？

A.胎儿的红细胞

B.胎盘滋养层细胞

C.胎儿的白细胞

D.羊水

答案：B

解析：孕妇外周血中胎儿游离DNA主要来源于胎盘滋养层细胞，这些细胞不断凋亡、裂解，释放出DNA进入母体外周血循环。胎儿红细胞、白细胞数量少且难以进入母体外周血；羊水不会直接提供胎儿游离DNA到母体外周血。

10.无创产前基因检测对性染色体非整倍体的检测准确性与常染色体非整倍体相比？

A.准确性更高

B.准确性相同

C.准确性较低

D.无法比较

答案：C

解析：无创产前