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产前筛查知情同意书

孕妇朋友，为帮助您了解产前筛查的相关信息并自主做出选择，现将产前筛查的目的、方法、局限性、风险及注意事项等内容详细说明如下，请您仔细阅读并充分理解后签署本同意书。

一、产前筛查的目的

产前筛查是通过医学手段对胎儿患常见出生缺陷的风险进行评估，主要针对发病率较高、危害严重且目前已有有效筛查方法的胎儿异常，包括：

1.染色体数目异常：如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华兹综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征），此类疾病患儿常表现为严重智力障碍、生长发育迟缓，多数伴有先天性心脏病等多发畸形，生活无法自理，需终身照顾。

2.开放性神经管缺陷（ONTD）：如无脑儿、脊柱裂，患儿可能出现无脑、脊髓暴露、下肢瘫痪、大小便失禁等，部分在宫内或出生后短期内死亡。

筛查通过评估风险值，帮助您了解胎儿患上述异常的可能性，为后续是否需要进一步检查（如产前诊断）提供依据，从而降低出生缺陷儿的出生率。

二、产前筛查的主要方法及适用人群

目前临床常用的产前筛查方法包括血清学筛查（早孕期、中孕期）、无创产前基因检测（NIPT）及超声筛查，具体如下：

（一）血清学筛查

通过检测孕妇外周血中的特定生化指标（如妊娠相关血浆蛋白A-PAPP-A、游离β-人绒毛膜促性腺激素-fβ-hCG、甲胎蛋白-AFP、游离雌三醇-uE3等），结合孕妇年龄、孕周、体重等信息，计算胎儿患染色体异常及神经管缺陷的风险。

-早孕期血清学筛查：检测时间为孕11周0天至13周6天（最佳11周3天至13周6天），需同时联合超声测量胎儿颈后透明层厚度（NT）。

?适用人群：无血清学筛查禁忌证、自愿选择早孕期筛查的孕妇。

?不适用人群：多胎妊娠（双胎及以上）、孕周不确定且无法通过超声准确校正者、1年内接受过异体输血或器官移植者（可能影响血样检测结果）。

-中孕期血清学筛查：检测时间为孕15周0天至20周6天（最佳16周0天至18周6天）。

?适用人群：错过早孕期筛查或选择中孕期筛查的单胎孕妇。

?不适用人群：与早孕期筛查类似，另包括体重异常（如体重＞120kg或＜40kg）可能影响风险计算准确性者。

（二）无创产前基因检测（NIPT）

通过高通量测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA（cfDNA），分析21号、18号、13号染色体的拷贝数变化，评估胎儿患这三种染色体数目异常的风险。

-检测时间：孕12周0天至22周6天（最佳12周0天至20周6天）。

-适用人群：

?血清学筛查提示临界风险（如21-三体风险值介于1/1000至1/270之间）的孕妇；

?有介入性产前诊断（如羊水穿刺）禁忌证（如先兆流产、发热、出血倾向等）的孕妇；

?年龄＜35岁但希望获得更精准筛查结果的孕妇。

-不适用人群：

?多胎妊娠（双胎及以上时，NIPT对单胎异常的检出率降低）；

?孕周＜12周或＞22周6天（可能因胎儿游离DNA浓度不足影响结果）；

?1年内接受过异体输血、造血干细胞移植或器官移植（可能干扰胎儿游离DNA的检测）；

?超声提示胎儿结构异常需直接进行产前诊断者。

（三）超声筛查

通过超声检查评估胎儿结构发育，重点筛查严重胎儿结构畸形（如无脑儿、脑膨出、开放性脊柱裂、胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等）。

-系统超声筛查（大排畸）：通常在孕20周0天至24周6天进行，可检出约70%-80%的严重结构畸形，但受胎儿体位、羊水量、孕妇腹壁厚度等因素影响。

-早孕期NT筛查：孕11周0天至13周6天测量NT厚度（正常＜2.5mm），NT增厚（≥2.5mm）提示胎儿染色体异常、结构畸形或遗传综合征风险升高。

三、产前筛查的局限性

1.非诊断性：所有筛查方法均为“风险评估”，而非最终诊断。筛查结果为“高风险”仅提示胎儿患病概率高于一般人群，需通过产前诊断（如羊水穿刺染色体核型分析）确认；“低风险”仅表示胎儿患病概率较低，但无法完全排除患病可能（存在假阴性）。

2.覆盖范围有限：血清学筛查主要针对21-三体、18-三体及ONTD，NIPT仅针对21-三体、18-三体、13-三体，均无法检测其他染色体异常（如微缺失、微重复）、单基因病（如地中海贫血、苯丙酮尿症）或部分结构畸形（如先天性心脏病、唇腭裂）。

3.结果准确性受多种因素影响：

?血清学筛查的假阳性率约为5%（即100名低风险孕妇中可能有5名被误判为高风险），检出率约60%-85%（即100名患病胎儿中约60-85名可被筛查出）；

?NIPT对21-三体