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沈阳医学院学报JournalofShenyangMedicalCollege第27卷第2期2025年3月·135·
··论著论著··
2017至2023年间皖南地区2725例羊水细胞培养染色体核型
结果及临床意义分析
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王玉萍，付夏，宁园园，李琴，陈青，武其文
（1.皖南医学院第一附属医院检验科，安徽芜湖241001；2.产前诊断中心；3.核医学科）
［摘要］目的：探讨皖南地区2725例羊水细胞培养染色体核型结果及临床意义。方法：收集2017年1月至2023年12月在
我院产前诊断中心就诊的2725例中期妊娠孕妇羊水细胞培养染色体核型结果，统计分析各年异常率、总体异常率，不良
妊娠史、高龄（年龄≥35岁）、血清学唐氏筛查高风险、无创产前检测（noninvasiveprenataltesting，NIPT）高风险、胎
儿颈部透明层厚度增厚（≥2.5mm）、B超结果异常，上述任意2项及以上异常以及其他等8组不同临床指征组间异常检出
率，以及唐氏筛查高风险组内异常检出率，NIPT高风险组内异常检出率。结果：2017至2023年间异常率比较差异有统计
2
学意义（χ=19.705，P=0.003）。2725例羊水标本共检出异常核型233例（8.55%），以常染色体数目异常组最高，占4.41%
2
（120/2725），结构异常中以倒位最常见。8组不同临床指征组间异常率比较差异有统计学意义（χ=438.516，P＜0.01）。唐
2
氏筛查高风险组内3种高风险异常检出率比较差异无统计学意义（χ=0.323，P=0.851）。NIPT高风险组内异常检出率比较
2
差异有统计学意义（χ=100.901，P＜0.01）。检出多态性65例（2.38%）。结论：皖南地区近7年来染色体数目和结构异常
均有一定的发生比例，各组间数据有一定差异，染色体核型分析能够检出中期妊娠胎儿染色体数目和结构异常，有效预防
出生缺陷的发生，值得推广应用。
［关键词］羊水；染色体核型分析；中期妊娠；产前诊断
［中图分类号］R714.5［文献标识码］A［文章编号］1008-2344（2025）02-0135-06
doi：10.16753/ki.1008-2344.2025.02.005
Analysisofkaryotyperesultsandclinicalsignificanceofamnioticfluidof2725casesinsouthernAnhui
from2017to2023
111231*
WANGYuping，FUXia，NINGYuanyuan，LIQin，CHENQing，WUQiwen
（1.DepartmentofClinicalLaboratory，TheFirstAffiliatedHospital
初级会计持证人
专注于经营管理类文案的拟写、润色等，本人已有10余年相关工作经验，具有扎实的文案功底，尤善于各种框架类PPT文案，并收集有数百万份各层级、各领域规范类文件。欢迎大家咨询！
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