全血细胞减少病例分析.pptxVIP

2025/8/21病例分析

【病史】2025/8/212患者张某，女，42岁，工人，2016-11-03入院主诉：反复鼻衄、头昏、乏力6+月现病史：4+月前患者无明显诱因出现反复鼻衄，量不多，按压后可停止，伴头昏、乏力、心慌、气促，活动后明显，休息数分钟后可缓解，伴月经量增多、皮肤磕碰后易出现瘀斑，无咳嗽咳痰，无畏寒发热，无腹痛腹泻，无齿龈出血，无黑便、血尿、腰痛，无酱油色尿等，患者未引起重视，未治疗。后患者鼻腔自发出血较前频繁，头昏、乏力

【病史】2025/8/213症状逐渐加重，遂于外院就诊，查血常规示WBC0.84×10^9/L，HGB77.20g/L，PLT46.40×10^9/L。凝血功能：APTT19.10sec，FIB1.22g/L，余正常。未治疗。入院2+天前，患者受凉后出现咳嗽、咳白色泡沫痰，痰不易咳出，伴流涕、咽痛、头昏等，无发热、畏寒、寒战等，遂于我院就诊，遂以“贫血原因待查”收入我科。

【既往史】2025/8/214既往体健，否认血吸虫病、病毒性肝炎等病史01【个人史】患者近半年月经量增多患者从事“汽车美容”工作20+年，接触有机化学物质02

【体格检查】2025/8/215T：36.5℃，BP：120/78mmHg，神志清，精神可，贫血貌，全身皮肤无黄染，双下肢皮肤可见散在瘀点，浅表淋巴结未及肿大，牙龈无出血，咽部稍充血，双侧扁桃体II度肿大。无胸骨压痛，两肺呼吸音清，未闻及明显干、湿性罗音。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛及反跳痛，肝脾肋下未及，移浊阴性，双下肢无浮肿。

【辅助检查】2025/8/216查血常规：WBC0.8×10^9/L，HGB52g/L，PLT19×10^9/L，MCV70.50fl。

【要点】2025/8/217头昏、乏力、鼻衄、心慌、气促、月经增多、咳嗽、咳痰、扁桃体肿大——贫血、出血、感染表现有机化学物质接触史血常规示：三系减少

考虑诊断：2025/8/218再生障碍性贫血（AA）？01骨髓增生异常综合征（MDS）？02低增生性急性白血病？03自身抗体介导的全血细胞减少？04阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）？05巨幼红细胞性贫血？06脾功能亢进？07

入院检查：2025/8/219血常规【分析】风湿免疫等检查阴性排除结缔组织疾病、甲亢

入院查体：2025/8/2110生化【分析】无血红蛋白尿、无黄疸、无肝脾肿大排除溶血性贫血、PNH、再障

入院查体：2025/8/2111【分析】患者无血吸虫病、病毒性肝炎病史，无脾肿大，无腹水，上腹部B超正常排除脾亢、巨幼贫

诊断意见：考虑颗粒增多的急性早幼粒细胞性白血病（AML-M3a）粒系异常增生，以颗粒增多的早幼粒细胞为主骨髓象：有核细胞增生明显活跃，粒：红=5.00

骨骼活检：骨髓增生活跃，以粒系增生为主，且多为未成熟粒细胞，符合粒细胞性白血病

PML/RARa融合基因L亚型（bcr-1）阳性FCM分析考虑：急性早幼粒细胞性白血病（APL）。

急性早幼粒细胞性白血病诊断：急性早幼粒细胞白血病（PML/RARabcr-1阳性）（bcr-1）阳性1、发病急，病程短血象：三系减少骨髓：粒系异常增生，以颗粒增多的早幼粒细胞为主PML/RARa融合基因L亚型

APL是可以治愈的白血病之一。方案包括：①ATRA?+?柔红霉素（DNR）或去甲氧柔红霉素（IDA）；②ATRA+亚砷酸或口服砷剂+蒽环类药物；③ATRA+亚砷酸或口服砷剂双诱导治疗。治疗：中国急性早幼粒细胞性白血病诊疗指南（2014版）

【全血细胞减少病因】自身免疫异常PNH、IRP某种原因破坏血细胞恶性组织细胞或巨噬细胞吞噬血细胞（恶组、噬血细胞综合征）；脾肿大，功能亢进吞噬血细胞（脾亢）；其它因素（肿瘤坏死因子释放、病毒或细菌毒素）

造血干细胞或微环境受损免疫缺陷紊乱致造血功能衰竭，如AA。骨髓无效造血造血细胞分化、成熟障碍，凋亡增加，表现出病态造血，如MDS。造血异常克隆抑制正常造血恶性克隆增生，如AL、MM。

【分类】2025/8/2119恶性血液病急性白血病、骨髓增生异常综合征、恶性组织细胞病、淋巴（肉）瘤细胞白血病、噬血细胞综合征、多发性骨髓瘤非恶性血液病再生障碍性贫血、巨幼细胞贫血、恶性贫血、急性造血功能停滞、阵发性睡眠性血红蛋白尿、骨髓纤维化、脾功能亢进0102

【分类】2025/8/212001?感染性疾病02伤寒、结核、病毒、严重细菌感染03?免疫因素04免疫相关性全血细胞减少症05?放射线损伤06急性放射病07?其它08多器官功能衰竭（重症感染、中毒、严重创伤）、骨髓转移癌

2025/8/2122Thanks！