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中国幼年皮肌炎诊断与治疗指南解读

引言

幼年皮肌炎（juveniledermatomyositis，JDM）是儿童时期最常见的特发性炎症性肌病。它是一种免疫介导的，以皮肤、横纹肌、肺和胃肠道等部位的急性和慢性非化脓性炎症为特征的多系统受累疾病，主要特点为皮肤、肌肉和主要脏器的小血管炎症。虽然其发病率相对较低，国外报道发病率为每年1.9/100万-4.0/100万，患病率约为每年2.5/100万，但由于儿童群体基数大，仍有一定数量的患儿受其困扰，且该病若诊治不及时，易导致肌肉萎缩、肌腱挛缩和钙质沉着等远期后遗症，严重影响患儿生活质量。因此，准确诊断与规范治疗至关重要。中华医学会儿科学分会风湿病学组等学术组织制定的《幼年皮肌炎诊断与治疗专家共识》，为临床医师提供了重要的诊疗依据，以下将对其进行详细解读。

病因与发病机制

病因

JDM的病因尚未完全阐明，目前认为与遗传因素和环境因素有关。全基因组分析提示，在人类白细胞相关抗原区域、细胞因子基因和淋巴细胞信号基因中存在JDM的易感和保护性等位基因，表明遗传因素在JDM发病中起一定作用。环境因素则包括柯萨奇病毒、流感病毒、微小病毒、乙型肝炎病毒、A群链球菌、弓形虫和螺旋体感染等，此外，疫苗、紫外线照射和药物等也可能与发病相关。

发病机制

巨噬细胞、T淋巴细胞、浆细胞样树突状细胞和自身抗体在JDM的发病中发挥一定作用。B淋巴细胞和浆细胞主要负责产生自身抗体，自身抗体可分为肌炎特异性抗体和肌炎相关性抗体。每个JDM患儿通常仅有1种肌炎特异性抗体阳性，且具有相同肌炎特异性抗体的儿童通常有相似的临床特征和长期预后。近年来研究发现，Ⅰ型干扰素（IFN）在JDM的发病机制中占据重要地位，可能参与了炎症反应和免疫调节过程。

临床表现

皮肤表现

-Heliotrope征：又称向阳疹，是JDM特征性皮肤表现之一，以上眼睑为中心的水肿性紫红色斑，红斑可扩展至前额、头皮、面颊、胸前V形区。

-Gottron丘疹：为掌指/指（趾）关节伸侧的紫红色丘疹，其中心可发生萎缩并有色素减退和毛细血管扩张。部分患者可出现Gottron征，即发生于掌指、跖趾、肘、膝关节伸侧及内踝的对称、融合的脱屑性紫红色斑，一般在疾病后期出现，约见于1/3患者，皮损消退后可遗留皮肤萎缩、毛细血管扩张和色素减退。

-皮肤异色症：部分患者面、颈、上胸部在红斑鳞屑基础上逐渐出现褐色色素沉着、点状色素脱失、点状角化、轻度皮肤萎缩、毛细血管扩张等，称为皮肤异色症或异色性皮肌炎。个别患者在皮肤异色症基础上皮疹呈鲜红色、火红或棕红色，称“恶性红斑”，提示可能伴有恶性肿瘤（在儿童中相对少见）。

-甲周毛细血管扩张：表现为甲周红斑，伴或不伴护膜出血、萎缩，是小血管炎症的证据，且可能与皮肤和肌肉疾病活动有关。

-其他皮肤损害：还可出现披肩征（颈部和颈后部紫红色斑）、V征（颈前和上胸部V字区红斑），以及雷诺现象、网状青斑、坏死性血管炎、皮肤钙质沉着等，部分患儿可能有斑秃，受累肢体皮肤变薄、表皮变光滑，慢性病例可出现局部皮肤和皮下组织萎缩。

肌肉表现

肌无力是JDM的主要特征，通常累及横纹肌，肢带肌、四肢近端及颈前屈肌最常受累，且四肢近端和颈部肌肉受累更为严重。受累肌肉早期出现水肿和硬结，晚期可出现肌肉萎缩。临床表现为渐进性、对称性肌无力，也可伴有肌肉疼痛。病初患儿可表现为上楼困难、不能蹲下、穿衣困难等，进而发展为坐、立、行动和翻身困难，小年龄组患儿可仅表现为频繁跌倒。若涉及眼、舌、软腭，可致眼睑下垂、斜视、吞咽困难、呛咳等；肋间肌和膈肌、腹肌受累时，可引起呼吸困难而危及生命。晚期可因关节周围肌肉萎缩导致屈曲挛缩、活动受限、功能障碍。

脏器受累表现

-肺部受累：与预后不良密切相关，可表现为发音困难、呼吸困难、肺功能检查异常、间质性肺病（ILD）和气胸等。7%-19%的JDM患儿可出现ILD或快速进展性ILD，尤其常发生在临床无肌病性皮肌炎、血清抗黑色素瘤分化相关基因5（MDA5）抗体阳性和抗合成酶抗体阳性的患儿中。部分患儿肺高分辨率CT可发现异常，但无临床症状，其他影像学异常还包括肺部结节、不规则磨玻璃影、纤维化和支气管壁增厚。

-食管和胃肠受累：可因肌肉病变导致食道运动异常，出现肠壁肿胀，严重时合并溃疡、出血甚至穿孔。

-心脏受累：可见心脏增大、心电图异常，严重者可因心肌炎、心律失常、心功能不全而死亡。

-中枢神经系统受累：患儿头颅磁共振成像（MRI）检查可见脱髓鞘改变。

-眼部受累：可出现视网膜绒毛状渗出、色素沉着、视乳头萎缩、水肿出血或视神经纤维变性。

-脂肪代谢障碍：部分患儿可并发脂肪代谢障碍，表现为局限性或广泛性皮下脂肪消失，脂肪营养不良发生在8%-14%的JDM中，可导致皮下和内脏脂肪总体、部分或局部进行性减少。

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