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2025年综合类-四川住院医师儿科-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套合计100道单选)

2025年综合类-四川住院医师儿科-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）患者的典型代谢异常主要与哪种氨基酸代谢障碍相关？

【选项】A.亮氨酸代谢

B.谷氨酸代谢

C.苯丙氨酸代谢

D.赛糖代谢

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，因苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积。苯丙氨酸代谢异常会引发神经毒性物质（如苯丙酮酸）堆积，选项C正确。其他选项中亮氨酸代谢障碍（A）与支链氨基酸代谢病相关，谷氨酸代谢异常（B）涉及Ehlers-Danlos综合征等，赛糖代谢（D）与糖原贮积病无关。

【题干2】戈谢病（GaN）的病理特征不包括以下哪项？

【选项】A.肝脾肿大

B.骨骼疼痛

C.淋巴组织浸润

D.黄疸

【参考答案】D

【详细解析】戈谢病是葡糖脑苷脂贮积病，以肝脾肿大（A）和骨骼疼痛（B）为典型表现，淋巴组织浸润（C）源于巨噬细胞异常增生。黄疸（D）多见于溶血性贫血或肝细胞性黄疸，与戈谢病无直接关联。

【题干3】糖原贮积病（GSD）类型I的酶缺乏导致的主要临床表现是？

【选项】A.低血糖、酮症酸中毒

B.高血糖、多饮多尿

C.肝性脑病

D.骨骼畸形

【参考答案】A

【详细解析】糖原贮积病类型I（冯·吉尔克病）因葡萄糖-6-磷酸酶缺乏，无法将糖原转化为葡萄糖，导致低血糖（A）和糖异生障碍，易引发酮症酸中毒。其他选项中高血糖（B）见于糖尿病，肝性脑病（C）与肝衰竭相关，骨骼畸形（D）多见于成骨不全症。

【题干4】诊断戈谢病II型（神经细胞病型）的可靠方法是？

【选项】A.脑脊液检查

B.肝脾穿刺活检

C.葡萄糖脑苷脂酶活性检测

D.骨髓活检

【参考答案】B

【详细解析】戈谢病II型以中枢神经系统症状为主，肝脾穿刺活检（B）可发现泡沫细胞浸润。其他选项中脑脊液检查（A）对早期诊断意义不大，葡萄糖脑苷脂酶检测（C）正常但缺乏酶活性，骨髓活检（D）用于排除其他骨髓增生性疾病。

【题干5】糖原贮积病类型II（庞贝病）的致病基因突变涉及以下哪项酶？

【选项】A.肌磷酸化酶

B.肝磷酸化酶

C.α-1,4-葡萄糖苷酶

D.葡萄糖-6-磷酸酶

【参考答案】A

【详细解析】庞贝病因酸性α-1,4-葡萄糖苷酶缺乏（C），无法分解酸性糖原，导致溶酶体贮积。选项A肌磷酸化酶缺乏与糖原贮积病类型V相关，肝磷酸化酶（B）和葡萄糖-6-磷酸酶（D）分别关联类型IV和类型I。

【题干6】苯丙酮尿症患者若未及时治疗，最早出现的神经精神症状通常发生在出生后？

【选项】A.1周内

B.1-3个月

C.6个月后

D.1岁以上

【参考答案】C

【详细解析】苯丙氨酸水平在出生后6个月（C）因神经系统发育加速而显著升高，导致不可逆的神经损伤。早期（A）症状多与围产期低血糖相关，1-3个月（B）为代谢适应期，1岁以上（D）症状已形成。

【题干7】糖原贮积病类型III（冯·吉尔克-冯·梅尔克病）的典型实验室检查异常是？

【选项】A.血清尿素氮升高

B.血糖水平降低

C.尿糖阳性

D.血乳酸升高

【参考答案】B

【详细解析】糖原贮积病类型III因肝磷酸化酶缺乏，糖原分解障碍导致低血糖（B）。其他选项中血清尿素氮（A）升高见于肾小管酸中毒，尿糖（C）常见于糖尿病或肾小管疾病，血乳酸（D）升高提示乳酸酸中毒。

【题干8】戈谢病患者的骨髓象特征不包括以下哪项？

【选项】A.网状细胞减少

B.泡沫细胞增多

C.红系增生

D.单核细胞浸润

【参考答案】A

【详细解析】戈谢病骨髓象以泡沫细胞（B）增多和单核细胞浸润（D）为特征。网状细胞减少（A）见于再生障碍性贫血，红系增生（C）与溶血性贫血相关。

【题干9】糖原贮积病类型V的致病基因位于？

【选项】A.5号染色体

B.17号染色体

C.19号染色体

D.X染色体

【参考答案】A

【详细解析】糖原贮积病类型V（肌病型）由肝磷酸化酶基因（PFKL）突变引起，该基因位于5号染色体（A）。其他选项中17号染色体（B）关联糖原贮积病类型I，19号染色体（C）为类型IV，X染色体（D）涉及血友病。

【题干10】苯丙酮尿症患者饮食管理的关键是？

【选项】A.高脂肪低蛋白

B.限制苯丙氨酸摄入

C.补充维生素C

D.补充葡萄糖

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症患者需严格限制苯丙氨酸（B）摄