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基因组变异检测技术-洞察及研究.docx

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    基因组变异检测技术

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    CONTENTS

    第一部分基因组变异类型 2

    第二部分测序技术原理 7

    第三部分生物信息学分析 14

    第四部分高通量测序平台 18

    第五部分变异检测方法 23

    第六部分质量控制标准 29

    第七部分临床应用价值 34

    第八部分未来发展趋势 38

    第一部分基因组变异类型

    关键词

    关键要点

    单核苷酸变异(SNV)

    1.SNV是基因组中最常见的变异类型，占所有变异的85%以上，通常涉及单个碱基的替换，如A→T、G→C等。

    2.SNV的检测精度依赖于测序技术和生物信息学算法，高精

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