2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套合计100道单选).docxVIP

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(5套合计100道单选)

2025年综合类-儿科基础知识-遗传性和代谢性疾病历年真题摘选带答案(篇1)

【题干1】苯丙酮尿症（PKU）的遗传方式属于

【选项】A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁隐性遗传

D.线粒体遗传

【参考答案】B

【详细解析】苯丙酮尿症由常染色体隐性基因PAH突变引起，患者需父母各传递一个突变等位基因才会发病。常染色体隐性遗传病的特点为杂合子表型正常，符合该疾病遗传规律。A选项显性遗传不符合，因显性纯合或杂合均会发病；C选项X连锁隐性遗传多表现为男性为主，与PKU男女发病率相近矛盾；D选项线粒体遗传需母系传递，与临床分离现象不符。

【题干2】戈谢病（Gaucherdisease）的典型临床表现不包括

【选项】A.肝脾肿大

B.骨痛伴病理性骨折

C.皮肤黄斑瘤

D.进行性神经损伤

【参考答案】D

【详细解析】戈谢病因葡糖脑苷脂沉积主要累及肝脏、脾脏和骨髓，典型表现为巨脾、肝肿大及骨痛病理性骨折（选项A、B）。皮肤黄斑瘤（选项C）见于晚发性戈谢病，但进行性神经损伤（选项D）并非其典型特征，多见于尼曼-匹克病等疾病。

【题干3】半乳糖血症（Galactosemia）的实验室诊断关键指标是

【选项】A.血氨升高

B.尿糖阳性

C.汗液葡萄糖试验阳性

D.血乳酸脱氢酶活性升高

【参考答案】C

【详细解析】半乳糖血症因GALT基因突变导致无法代谢半乳糖，典型实验室检查为汗液葡萄糖试验阳性（选项C），因皮肤汗液含葡萄糖量异常升高。血氨升高（选项A）见于尿素循环障碍，尿糖阳性（选项B）提示糖代谢异常而非半乳糖代谢问题，乳酸脱氢酶升高（选项D）与能量代谢相关。

【题干4】囊性纤维化（Cysticfibrosis）的致病基因位于

【选项】A.13号染色体

B.7号染色体

C.21号染色体

D.22号染色体

【参考答案】B

【详细解析】囊性纤维化由CFTR基因突变引起，该基因位于7号染色体长臂（7q31），属于常染色体隐性遗传病。其他选项：13号染色体（选项A）与WAGR综合征相关，21号染色体（选项C）涉及唐氏综合征，22号染色体（选项D）与先天性心脏畸形相关。

【题干5】先天性甲状腺功能减退（HTA）的典型新生儿表现不包括

【选项】A.黄疸消退延迟

B.肌张力低下

C.体温不升

D.哭声高尖

【参考答案】D

【详细解析】先天性甲状腺功能减退（呆小症）新生儿多表现为生理性黄疸消退延迟（选项A）、肌张力低下（选项B）、体温不升（选项C）及反应迟钝。哭声高尖（选项D）多见于甲状腺功能亢进或神经系统疾病，与HTA表现相反。

【题干6】戈谢病?骨（Gaucherbonedisease）的病理基础是

【选项】A.糖原沉积

B.黏多糖沉积

C.脂质沉积

D.钙盐沉积

【参考答案】C

【详细解析】戈谢病因葡糖脑苷脂（Glc-ceramide）在巨噬细胞中异常沉积，导致骨组织内脂质蓄积（选项C），形成骨小梁结构破坏。糖原沉积（选项A）见于糖原贮积病，黏多糖沉积（选项B）对应黏多糖贮积病，钙盐沉积（选项D）与骨软化症相关。

【题干7】苯丙酮尿症的典型生化特征是

【选项】A.血氨升高

B.血酮升高

C.苯丙酮酸水平升高

D.尿酸升高

【参考答案】C

【详细解析】苯丙酮尿症患者因苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺陷，导致苯丙氨酸（Phe）代谢受阻，血中苯丙酮酸（PHE）水平显著升高（选项C）。血氨升高（选项A）见于尿素循环障碍，血酮升高（选项B）提示糖尿病酮症酸中毒，尿酸升高（选项D）与嘌呤代谢异常相关。

【题干8】先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的基因突变主要位于

【选项】A.21号染色体

B.11号染色体

C.7号染色体

D.13号染色体

【参考答案】B

【详细解析】21-羟化酶缺乏型CAH由11β-羟化酶基因（CYP11B1）突变引起，位于11号染色体（选项B）。17α-羟化酶缺乏型由17α-羟化酶基因（CYP17A1）突变导致，位于9号染色体；11-羟化酶缺乏型位于3号染色体，均非正确选项。

【题干9】半乳糖血症患者禁食后主要升高的代谢产物是

【选项】A.乳酸

B.丙酮酸

C.乙酰乙酸

D.苯丙酮酸

【参考答案】C

【详细解析】半乳糖血症禁食后因半乳糖蓄积，通过糖异生途径生成大量乙酰乙酸（选项C），导致酮症酸中毒。乳酸（选项A）升高常见于无氧代谢或糖尿病酮症酸中毒，丙酮酸（选项B）与糖酵解相关，苯丙酮酸（选项D）升高见于苯丙酮尿症。

【题干1